NRAS (codons 12, 13, 59, 61, 117, 146, ПЛР)
Мутації в гені NRAS зустрічаються у ~7% пацієнтів з колоректальним раком і асоціюються з резистентністю до анти-EGFR моноклональних антитіл. Також, дані мутації виявляються у 15-20% пацієнтів з меланомою шкіри, де самостійного терапевтичного значення не несуть та асоціюються з гіршим прогнозом захворювання.
Для чого призначають дослідження?
Для визначення показань до застосування таргетної терапії анти-EGFR-антитілами при колоректальному раку, а також визначення показань до таргетної терапії та персоналізації терапії при меланомі шкіри.
Метод дослідження
Полімеразна ланцюгова реакція в режимі реальної години (Real-time PCR).
Біоматеріал дослідження
Гістологічний (парафінові блоки) + виготовлення скла ГЕ (для оцінки матеріалу).
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
NRAS (кодони 12; 13; 59; 61; 117; 146) (ПЛР). NRAS, мутация NRAS, колоректальный рак, меланома кожи, анти-EGFR-антитела. NRAS, NRAS mutation, colorectal cancer, melanoma, anti-EGFR antibodies.
Що означають результати? Референтні значення
Негативний результат Мутацій в екзонах 2, 3,9 4 гени NRAS не виявлено. Позитивний результат Виявлено патогенну мутацію в гені NRAS, асоційовану з резистентністю до анти-EGFR-терапії при колоректальному раку, а також з резистентністю до інгібіторів BRAF/MEK при меланомі шкіри.
Референтні значення:
Ліміт детекції (LOD) – 7% мутантної ДНК.
Хто призначає дослідження?
Онколог.
