IDH1 (codons 105,132) та IDH2 (codons 140,172), ПЛР
Гени IDH1 та IDH2 кодують ферменти ізоцитратдегідрогенази, які відіграють важливу роль у клітинному метаболізмі, зокрема в процесах енергетичного обміну, окисно-відновного балансу та регуляції епігенетичних механізмів. Мутації в цих генах можуть викликати накопичення токсичних метаболітів, що порушують нормальну діяльність клітин. Аналіз мутацій IDH1/2 показаний усім пацієнтам з гліомами відповідно до оновленої класифікації ВООЗ.
Клінічне значення
Мутації IDH1 та IDH2 виявляються переважно у пацієнтів з гліомами II–III стадії (астроцитоми, олігодендрогліоми), у пацієнтів з вторинними гліобластомами, у пацієнтів з холангіокарциномою , а також у пацієнтів з гострим мієлоїдним лейкозом Їх наявність має важливе діагностичне, прогностичне та терапевтичне значення:
Гліома: допомагає відрізнити гліоми від реактивного гліозу, встановити тип пухлини (первинна чи вторинна гліобластома); мутації асоційовані зі сприятливішим прогнозом і чутливістю до променевої та хіміотерапії.
Холангіокарцинома: мутації IDH1 трапляються у 20% випадків внутрішньопечінкової форми; дають змогу віднести пухлину до специфічного молекулярного підтипу; служать підставою для призначення таргетної терапії інгібіторами IDH1; можуть бути пов’язані з кращим прогнозом перебігу хвороби.
Гострий мієлоїдний лейкоз: надає можливість таргетної тактики лікування пацієнтів інігібіторами IDH1; соматичні мутації в гені IDH1 можуть бути детектованими у 6% пацієнтів.
Кому рекомендовано виконувати дослідження мутацій в генах IDH1 та IDH2? Пацієнтам з діагнозом або підозрою на гліальну пухлину; пацієнтам з пухлинами ЦНС; пацієнтам з холангіокарциномою; пацієнтам з гострим мієлоїдним лейкозом.
Підготовка до аналізу: спеціальна підготовка не потрібна
Матеріал для дослідження: Парафінові блоки тканини, рідкий кістковий мозок, периферична кров
Парафінові блоки тканини - Гліома, Холангіокарцинома, Астроцитома
Рідкий кістковий мозок або периферична кров - Гострий мієлоїдний лейкоз
