Ампліфікація 1q21.3-q22 (CKS1B) та/або делеція 1p32.2 (CDKN2C) (FISH)

Збільшення кількості копій 1q, або всієї 1-ї хромосоми зустрічається у пацієнтів з множинною мієломою (ММ) та асоціюється з несприятливим прогнозом (група високого ризику). Множинна мієлома є плазмоклітинним новоутворенням, що характеризується накопиченням клональних плазматичних клітин у кістковому мозку та дуже складними цитогенетичними та молекулярно-генетичними абераціями. Модальне число хромосом у вперше діагностованих пацієнтів з симптомами зазвичай або гіпердиплоїдний з множинними трисоміями хромосом 3, 5, 7, 9, 11, 15, 19 і 21, або гіподиплоїдний з транслокаціями важких ланцюгів імуноглобуліну (Ig). При прогресуванні захворювання було ідентифіковано кілька генетичних факторів прогресування у вигляді делецій 13q, делецій 17p та делецій 1p та/або ампліфікації 1q1,2,3. Цитогенетичні аномалії виявляються з допомогою традиційної цитогенетики приблизно однієї третини випадків, але FISH збільшує частку виявлення хромосомних аномалій до >90%.

Для чого призначають дослідження?

Дослідження призначається пацієнтам з множинною мієломою для підтвердження діагнозу.

Метод дослідження

Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).

Біоматеріал дослідження

Мазок пунктату кісткового мозку. Кістковий мозок.

Як правильно підготуватися до дослідження?

Не потребує спеціальної підготовки.

Що може впливати на результат?

Нема даних.

Синоніми

Ампліфікація 1q21.3-q22 (CKS1B) та/або 1p32.2 (CDKN2C) (FISH). Амплификация 1q21.3-q22 (CKS1B) и/или 1p32.2 (CDKN2C). FISH-анализ. CKS1B/CDKN2C (P18) Amplification. FISH-test.

Що означають результати? Референтні значення

Результат цього дослідження оцінюють у комплексі з результатами додаткових лабораторних та інструментальних даних.

Референтні значення:

Cut off 10 % позитивних пухлинних клітин.

Хто призначає дослідження?

Онколог.