MyAction HRR (NGS-панель спадкових та соматичних мутацій в 32 генах для раку простати, яєчників, грудної та підшлункової залози, гістологічний матеріал, Illumina) \ N
MyAction HRR (NGS-панель спадкових та соматичних мутацій в 32 генах для раку простати, яєчників та підшлункової залози, гістологічний матеріал, Illumina)
Комплексна NGS-панель MyAction HRR рекомендована для виявлення спадкових та соматичних мутацій у генах системи HRR в пухлинній тканини для визначення чутливості до терапії та персоналізації лікування пацієнтам з наступними типами злоякісних новоутворень:
- Епітеліальний рак яєчника;
- Рак маткових труб;
- Первинний рак очеревини;
- Рак передміхурової залози;
- Рак підшлункової залози;
Гени системи HRR – це гени, продукти яких беруть участь у процесі репарації ДНК шляхом гомологічної рекомбінації (homologous recombination repair genes), що відіграє важливу роль при дволанцюгових розривах ДНК. Дефекти в цих генах можуть призводити до збільшення геномної нестабільності та розвитку раку. Дослідження мутацій у генах системи HRR призначається з метою визначення потенційної чутливості пухлини до таргетної терапії PARP-інгібіторами та хіміотерапії препаратами платини.
NGS-панель MyAction HRR досліджує повну кодуючу послідовність, виявляє точкові мутації, невеликі інсерції та делеції досліджуваних генів: AR, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1, FANCA, FANCL, HDAC2, HOXB13, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, STK11, TP53, а також мутаційні «гарячі точки» (hot-spot регіони) генів: BRAF, ERBB2, KRAS, NRAS, PIK3CA.
Замовити Медико-генетичну консультацію
Матеріал для дослідження: гістологічний (парафінові блоки).
Підготовка до дослідження: не потребує спеціальної підготовки.
Під час проведення молекулярно-генетичного дослідження проводиться кілька етапів контролю якості щодо достатньої кількості та якості генетичного матеріалу, а також відповідності вимогам щодо можливості проведення дослідження та інтерпретації його результатів.
Що може впливати на можливість проведення дослідження: наявність великої кількості некротизованих ділянок у зразку, невідповідність патогістологічного діагнозу, недостатня кількість пухлинних клітин, порушення правил забору та фіксації біоматеріалу, порушення технології процесингу біоматеріалу.
Можливість дозамовлення: можливе дозамовлення, за наявності біологічного матеріалу відповідної якості.
Метод дослідження: високопродуктивне секвенування наступного покоління (Next Generation Sequencing, NGS).
Обладнання для дослідження: Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.
Референтні значення: Ліміт детекції (LOD) – 5% мутантної ДНК.
Термін дослідженння: 15 робочих днів.
