Визначення молекулярного підтипу ендометріальних карцином (POLE, MMR, p53, ER гістологічний матеріал, ІГХ та ПЛР)/N
Замовити дослідження можна лише через Контакт-центр за номером: 0800 33 00 75 або у відділенні CSD LAB
Ендометріальні карциноми — це найпоширеніший тип раку матки, і для вибору найефективнішого лікування важливо враховувати не лише вигляд пухлини під мікроскопом, а й її молекулярні особливості.
Молекулярний аналіз карциноми ендометрію виявив чотири клінічно значущі молекулярні підгрупи, пов'язані з різними клінічними прогнозами: мутації в гені POLE, дефіцит білків репарації помилок компліментарності ДНК (dMMR), відсутність специфічного молекулярного профілю (NSMP) та аберантність p53.
Ретроспективні аналізи показують, що ці чотири молекулярні підгрупи можуть порізному реагувати на терапію і тому вимагають ескалації або деескалації терапії порівняно з попередніми рекомендаціями.
Молекулярний аналіз та класифікація підтипів є важливим для вибору відповідної терапії. Дослідження TCGA (The Cancer Genome Atlas) провело інтегрований геномний аналіз 373 карцином ендометрію, включаючи низькодиференційовані ендометріоїдні, високодиференційовані ендометріоїдні та серозні карциноми, для їх молекулярної класифікації. У дослідженні було виявлено чотири основні клінічно значущі молекулярні підтипи з різним клінічним прогнозом: мутації POLE, дефіцит білків репарації помилок компліментарності ДНК (dMMR), низька кількість копій (дикий тип p53) та висока кількість копій (аномальний p53). POLE включає пухлини з мутаціями домену POLE, що включають P286R, V411L, S297F, A456P та S459F, які разом називають «гарячими мутаціями POLE», причому P286R та V411L є найпоширенішими.
Рак ендометрію з мутаціями POLE зазвичай є високодиференційованими пухлинами з глибокою інвазією міометрія. Мутація p53 є найагресивнішим підтипом і потребує мультимодального лікування. Пухлини dMMR мають проміжний прогноз, але можуть бути пов'язані з іншими генетичними схильностями до раку.
Підготовка до дослідження: не потребує спеціальної підготовки
Що може впливати на можливість проведення дослідження: неналежне виготовлення парафінових блоків, вплив лікування (радіо- та хіміотерапія)
Можливість дозамовлення: можливе дозамовлення, за наявності біологічного матеріалу відповідної якості
Обладнання для дослідження: Bio-Rad CFX96, DAKO Link48 Аналітична чутливість: 1% мутантних алелі
