Гомоцистеїн
Гомоцистеїн - сірковмісна амінокислота, яка є продуктом обміну амінокислот метіоніну і цистеїну. Гомоцистеїн зазвичай міститься в клітинах організму в дуже невеликих концентраціях. Метіонін є однією з одинадцяти незамінних амінокислот, тобто таких, які не утворюються в організмі і надходять в нього тільки з їжею. У здорових клітинах гомоцистеїн швидко трансформується в продукти свого обміну. Для подальшого метаболізму гомоцистеїну необхідні вітаміни B6, B12 і фолієва кислота. У пацієнтів, які відчувають їх недолік, рівень гомоцистеїну може бути підвищений. Надлишок гомоцистеїну небезпечний розвитком атеросклерозу через пошкодження стінок кровоносних судин і формування кров'яних згустків, хоча між цими двома подіями і немає прямого зв'язку. Доцільність використання показників гомоцистеїну для того, щоб оцінити ризик виникнення серцево-судинних захворювань, хвороб периферичних судин і інсультів, сумнівна, оскільки, згідно з даними клінічних досліджень, введення фолієвої кислоти і вітамінів групи В в організми хворих не знижувало кількість серцево-судинних захворювань серед них. Рівень гомоцистеїну в крові і в сечі може різко зростати при гомоцистеїнурії - рідкісній хворобі, що передається у спадок. Вона є причиною змін в одному або декількох генах. У страждаючої від гомоцистеїнурії людини формується дефектний фермент, який не дозволяє здійснювати розщеплення метіоніну. Через це в організмі накопичується гомоцистеїн та метіонін. Дитина, що народилася з гомоцистеїнурією, виглядає здоровою перший час після народження, проте через кілька років у неї проявляються ознаки хвороби: зміщуються очні лінзи, дитина стає високою і худою, а її пальці - довгими і тонкими, вона починає страждати аномаліями скелета, остеопорозом, крім того, у неї сильно підвищується ризик виникнення тромбозу і атеросклерозу, що може привести до ранніх серцево-судинних захворювань. Подальший розвиток хвороби загрожує затримкою розумового розвитку, відхиленнями в поведінці та епілепсію.
Для чого призначають дослідження?
- Для діагностики гомоцистеїнурії, зокрема якщо є підозра, що у дитини спадкова схильність до хвороби.
- При деяких станах у новонароджених аналіз проводиться як складова частина обстеження немовлят. Якщо проба, взята у дитини, дає позитивний результат на наявність захворювання, то аналіз крові і сечі на гомоцистеїн призначається для підтвердження діагнозу.
- Для обстеження пацієнтів з високим ризиком інфаркту та інсульту.
- Для перевірки пацієнтів з сімейною схильністю до хвороб коронарних артерій.
Метод дослідження
Хемілюмінесцентний метод
Біоматеріал дослідження
Кров (плазма)
Як правильно підготуватися до дослідження?
- Натщесерце (8-12 годин голодування); для дітей до двох років можливе голодування протягом 2-3 годин.
- За добу виключити фізичні та емоційні навантаження, перегрів та переохолодження, порушення режиму сну, авіаперельоти, інструментальні методи дослідження (УЗД, рентген та ін.), фізіотерапевтичні процедури, масаж, прийом алкоголю та медикаментів (останнє – тільки за погодженням з лікарем!). Якщо виключити прийом ліків неможливо, необхідно про це повідомити при оформленні замовлення в лабораторії.
- За годину перед забором крові не можна палити.
- У день дослідження допускається вживання невеликої кількості води.
- Перед маніпуляційними процедурами слід прийняти зручну позу, розслабитися та заспокоїтись.
Що може впливати на результат?
Підвищують рівень:
- Паління;
- Вік;
- Прийом препаратів: циклоспорин, еуфілін, сульфасалазин, метотрексат, карбамазепін, фенітоїн, закис азоту
Знижують рівень:
- Вітаміни групи В, фолієва кислота
Синоніми
Гомоцистеїн Серосодержащая аминокислота, продукт метаболизма метионина Homocysteine, plasma total homocysteine
Що означають результати? Референтні значення
Рівень гомоцистеїну може бути підвищеним при недоїданні або при нестачі вітаміну В12 і фолієвої кислоти. В цьому випадку організм не може перетворювати гомоцистеїн в речовини, засвоювані організмом, тому вміст гомоцистеїну в крові підвищується. Сильно підвищений рівень гомоцистеїну у новонародженого вказує на велику ймовірність того, що у дитини гомоцистеїнурія, так що необхідні подальші аналізи для підтвердження діагнозу.
Референтні значення:
5.0-12.0 мкмоль/л.
Хто призначає дослідження?
Кардіолог, терапевт, лікар загальної практики, педіатр.
