Гомоцистеин – серосодержащая аминокислота, которая является продуктом обмена аминокислот метионина и цистеина. Гомоцистеин обычно содержится в клетках организма в очень небольших концентрациях. Метионин является одной из одиннадцати незаменимых аминокислот, то есть не образующихся в организме и поступающих в него только с пищей. В здоровых клетках гомоцистеин быстро преобразуется в продукты своего обмена. Для дальнейшего метаболизма гомоцистеина необходимы витамины B6, B12 и фолиевая кислота. У пациентов, испытывающих их недостаток, уровень гомоцистеина может быть повышен. Избыток гомоцистеина опасен развитием атеросклероза из-за повреждения стенок кровеносных сосудов и формирования кровяных сгустков, хотя между этими двумя событиями и нет прямой связи. Целесообразность использования показателей гомоцистеина для того, чтобы оценить риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, болезней периферических сосудов и инсультов, сомнительна, поскольку, согласно данным клинических исследований, введение фолиевой кислоты и витаминов группы В в организмы больных не снижало количество сердечно-сосудистых заболеваний среди них. Уровень гомоцистеина в крови и в моче может резко возрастать при гомоцистеинурии – редкой болезни, передающейся по наследству. Она является причиной изменений в одном или нескольких генах. У страдающего гомоцистеинурией человека формируется дефектный фермент, который не позволяет осуществлять расщепление метионина. Поэтому в организме накапливается гомоцистеин и метионин. Ребенок, родившийся с гомоцистеинурией, выглядит здоровым первое время после рождения, однако через несколько лет у него проявляются признаки болезни: смещаются глазные линзы, ребенок становится высоким и худым, а его пальцы – длинными и тонкими, он начинает страдать аномалиями скелета, остеопорозом, кроме того, у него сильно повышается риск возникновения тромбоза и атеросклероза, что может привести к ранним сердечно-сосудистым заболеваниям. Дальнейшее развитие болезни чревато задержкой умственного развития, отклонениями в поведении и эпилепсией.
Зачем назначают исследования?
- Для диагностики гомоцистеинурии, в частности, если есть подозрение, что у ребенка наследственная предрасположенность к болезни.
- При некоторых состояниях у новорожденных анализ проводится как составная часть обследования младенцев. Если проба, взятая у ребенка, дает положительный результат на наличие заболевания, анализ крови и мочи на гомоцистеин предназначается для подтверждения диагноза.
- Для обследования пациентов с высоким риском инфаркта и инсульта.
- Для проверки пациентов с семейной склонностью к заболеваниям коронарных артерий.
Метод исследования
Хемилюминесцентный метод
Биоматериал исследования
Кровь (плазма)
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Натощак (8-12 часов голодания); для детей до двух лет возможно голодание в течение 2-3 часов.
- За сутки исключить физические и эмоциональные нагрузки, перегрев и переохлаждение, нарушение спящего режима, авиаперелеты, инструментальные методы исследования (УЗИ, рентген и др.), физиотерапевтические процедуры, массаж, прием алкоголя и медикаментов (последнее – только по согласованию с врачом!). Если исключить прием лекарства невозможно, необходимо об этом сообщить при оформлении заказа в лаборатории.
- За час перед забором крови нельзя курить.
- В день исследования допускается употребление небольшого количества воды.
- Перед манипуляционными процедурами следует принять удобную позу, расслабиться и успокоиться.
Что может повлиять на результат?
Повышают уровень:
- Курение;
- Возраст;
- Прием препаратов: циклоспорин, эуфиллин, сульфасалазин, метотрексат, карбамазепин, фенитоин, закись азота
Снижают уровень:
- Витамины группы В, фолиевая кислота
Синонимы
Гомоцистеїн Серосодержащая аминокислота, продукт метаболизма метионина Homocysteine, plasma total homocysteine
Что означают результаты? Референтные значения
Уровень гомоцистеина может быть повышен при недоедании или недостатке витамина В12 и фолиевой кислоты. В этом случае организм не может превращать гомоцистеин в вещества, усваиваемые организмом, поэтому содержание гомоцистеина в крови увеличивается. Сильно повышенный уровень гомоцистеина у новорожденного указывает на большую вероятность того, что у ребенка гомоцистеинурия, так что необходимы дальнейшие анализы для подтверждения диагноза. Референтные значения: 5.0-12.0 мкмоль/л.
Кто назначает исследования?
Кардиолог, терапевт, врач общей практики, педиатр.
