Протеїн S (активність) \ N
Протеїн S — білок плазми крові, що відноситься до системи фізіологічних антикоагулянтів (речовин, що перешкоджають згортанню крові). Він синтезується в печінці, ендотеліальних клітинах і мегакаріоцитів. Синтез протеїну S протікає за участю вітаміну К. Протеїн S циркулює в крові в двох формах: вільної (близько 40 % від загальної кількості) і в комплексі з регуляторним білком системи комплементу (C4b-binding Protein) — близько 60 % відповідно. Частки вільної та зв'язаної форм протеїну S регулюються кількістю С4bBP. Антикоагулянтну активність має тільки вільний протеїн S. Він прискорює руйнування протеїном С активованих V і VIII факторів згортання, тим самим приводячи до пригнічення тромбоутворення. Таким чином, протеїн S грає важливу роль в запобіганні зайвого утворення тромбів: при його дефіциті баланс в системі згортання крові зсувається в бік гіперкоагуляції. Недостатність протеїну S може носити набутий або спадковий характер.
Ступінь збільшення ризику тромботичних ускладнень при набутому дефіциті невідома. Зниження концентрації в плазмі вільного протеїну S може відбуватися при аутоімунних, гострих запальних захворюваннях або загостренні хронічних. Це пояснюється збільшенням рівня С4-компонента комплементу і, відповідно, С4b-переносить білка (С4bBP) — частка пов'язаного з ним протеїну S збільшується, а вільного — знижується. При хворобах нирок, що супроводжуються нефротичним синдромом, також порушується співвідношення між вільною і загальної формами протеїну S через втрату вільної через нирки. Важкі ураження печінки, гіповітаміноз вітаміну К, терапія варфарином призводять до порушення вітамін К-залежного синтезу протеїну S, однак в зв'язку з наявністю інших локацій синтезу протеїну S значного його дефіциту в цьому випадку не відзначається. Рівень протеїну S може також знижуватися при вагітності, однак це не обов'язково призводить до тромботичних подій.
Набагато більш серйозне клінічне значення має спадковий дефіцит протеїну S. Ген, що кодує даний білок, знаходиться на третій хромосомі. До теперішнього моменту описано близько 200 різних його мутацій. Недостатність протеїну S успадковується аутосомно-домінантно і є рідкісним захворюванням. Людина отримує від кожного з батьків по одному варіанту (алелю) гена протеїну S. Якщо мутація має місце в обох алелях, говорять про гомозиготну форму захворювання. Вона зустрічається вкрай рідко (на цей час в літературі описано всього два випадки), проявляється у новонароджених і характеризується розвитком важкого дисемінованого згортання крові. При гетерозиготному варіанті один з алелів нормальний, а другий відсутній або має мутацію, що призводить до синтезу тільки 50 % нормального протеїну S (кількісна та якісна недостатність). Мутація в одному з алелей призводить до синтезу дефектного білка, який не може виконувати свою антикоагулянтну функцію. Гетерозиготний дефіцит протеїну S в 10 разів збільшує ризик виникнення венозних та артеріальних тромбозів, а також різних ускладнень вагітності (повторні викидні, прееклампсія, еклампсія, затримка внутрішньоутробного розвитку плода).
Залежно від змісту в крові загальної кількості протеїну S і його вільної форми, розрізняють три типи спадкового дефіциту:
I тип — кількісна недостатність — знижений рівень загальної і вільної форм протеїну S;
II тип — якісна недостатність — нормальний рівень загальної і вільної форм, проте є функціональна недостатність;
III тип — зниження вільної форми при нормальній кількості загальної.
I і III є найбільш поширеними типами і можуть бути діагностовані при дослідженні рівня вільного протеїну S.
Для чого призначають дослідження
Дослідження призначається для виявлення дефіциту протеїну S, перш за все спадкового характеру. Незважаючи на те що тактика ведення гострого тромботичного захворювання не залежить від виявленого спадкового дефіциту протеїну S, його діагностика важлива для проведення в подальшому профілактичних заходів, які дозволять мінімізувати ризик повторних тромбозів.
Метод дослідження
Клотинговий.
Біоматеріал дослідження
Кров (плазма) — у пробірку з натрію цитратом (3.2%) з розділовим гелем.
Співвідношення Антикоагулянт: Кров = 1:9.
Як правильно підготуватися до дослідження
Натще (8–12 годин голодування); для дітей до двох років можливе голодування протягом 3–4 годин.
За годину перед забором крові не можна курити.
У день дослідження допускається вживання невеликої кількості води.
Перед маніпуляційними процедурами слід прийняти зручну позу, розслабитися та заспокоїтись.
Що може впливати на результат?
Синоніми
Протеїн S. Протеин S. Protein S.
Що означають результати? Референтні значення
80–120 %.
Хто призначає дослідження?
Гематолог, акушер-гінеколог, ангіохірург, генетик, лікар загальної практики, терапевт.
