MyAction BRCA1/2

MyGene BRCA1/2 - NGS-панель, яка дозволяє визначити наявність усіх спадкових та соматичних мутацій генів BRCA1 та BRCA2 в пухлинній тканині для визначення чутливості до таргетної терапії PARP-інгібіторами та хіміотерапії препаратами платини пацієнтам з раком яєчника, раком підшлункової залози та передміхурової залози.

Гени BRCA1 та BRCA2 кодують білки-онкосупресори залучені до репарації дволанцюгових розривів ДНК шляхом гомологічної рекомбінації. Мутації в генах BRCA1 та BRCA2 відіграють провідну роль у розвитку геномної нестабільності та прогресуванні раку яєчників, простати та підшлункової залози. З іншого боку, патогенні та умовно-патогенні мутації у цих генах визначають чутливіть пухлин до таргетної терапії PARP-інгібіторами та хіміотерапії препаратами платини.

Замовити Медико-генетичну консультацію

Матеріал для дослідження: гістологічний (парафінові блоки).  

Підготовка до дослідження: не потребує спеціальної підготовки.  

Під час проведення молекулярно-генетичного дослідження проводиться кілька етапів контролю якості щодо достатньої кількості та якості генетичного матеріалу, а також відповідності вимогам щодо можливості проведення дослідження та інтерпретації його результатів.

Що може впливати на можливість проведення дослідження: наявність великої кількості некротизованих ділянок у зразку, невідповідність патогістологічного діагнозу, недостатня кількість пухлинних клітин, порушення правил забору та фіксації біоматеріалу, порушення технології процесингу біоматеріалу. 

Можливість дозамовлення: можливе дозамовлення, за наявності біологічного матеріалу відповідної якості.  

Метод дослідження: високопродуктивне секвенування наступного покоління (Next Generation Sequencing, NGS).

Обладнання для дослідження: Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.  

Референтні значення: Ліміт детекції (LOD) – 5% мутантної ДНК.  

Термін дослідженння: 15 робочих днів.