Комплекс №24: Пренатальний скринінг I триместру з розрахунком ризиків у програмі Астрая

Пренатальний скринінг першого триместру є одним із найважливіших та найбільш інформативних обстежень, що сприяє нормальному перебігу вагітності та народженню здорової дитини. Біохімічний скринінг І триместру (так званий подвійний тест — вільний ХГЛ і білок PAPP-A) проводиться для оцінювання ризику можливих хромосомних патологій плода (зокрема, синдромів Дауна, Едвардса та Патау).

Мета призначення дослідження:

• Пренатальний скринінг синдромів Дауна, Едвардса та Патау проводиться серед усіх вагітних без винятку. Його основна мета — визначити групу жінок із підвищеним ризиком народження дитини з хромосомними аномаліями (зокрема синдромом Дауна) для подальшого направлення на інвазивну пренатальну діагностику. Найбільш точним є комбінований ультразвуковий і біохімічний скринінг першого триместру у терміні 11 тижнів 2 дні – 13 тижнів 6 днів (КТР плода 45–82 мм).

Біохімічні сироваткові маркери синдрому Дауна у І триместрі вагітності:

• білок плазми, асоційований із вагітністю — PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A);
• вільна β-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини (вільний β-ХГЛ).

Матеріал для дослідження:

• венозна кров

Підготовка до дослідження:

• Здавати аналіз натще (період голодування 8–12 годин);
• За добу до дослідження уникати фізичних і емоційних навантажень, перегрівання та переохолодження, порушень сну, авіаперельотів, інструментальних обстежень (УЗД, рентген тощо), фізіотерапії, масажу, вживання алкоголю та медикаментів (останнє — лише за погодженням із лікарем);
• Якщо припинити прийом лікарських засобів неможливо, про це слід повідомити під час оформлення замовлення в лабораторії;
• За одну годину до забору крові не палити;
• У день проведення аналізу дозволяється випити невелику кількість води.

Фактори, що можуть впливати на результат:

• вік;
• термін вагітності;
• наявність хромосомних аномалій у плода;
• прийом лікарських засобів, включно з вітамінами, а також інші фактори, зазначені в розділі підготовки до аналізу.

Результати дослідження:

• Обов’язковим підсумком пренатального скринінгу є визначення індивідуального ризику розвитку хромосомних аномалій плода. Розрахунок здійснюється з урахуванням віку жінки, соматичного та сімейного анамнезу, показників біохімічних і ультразвукових маркерів за допомогою спеціалізованих комп’ютерних програм. Отриманий показник порівнюють із граничним значенням (cut-off), яке зазвичай становить 1/150–1/250.