Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии SMA (анализ делеций гена SMN1, ПЦР) | N
Изучение генетической диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) путем анализа делеций гена SMN1 и использования полимеразной цепной реакции (ПЦР) представляет собой современный подход к определению риска развития этого серьезного нейродегенеративного заболевания.
СМА – это группа генетических заболеваний, которые вызывают мышечную атрофию из-за потери и дегенерации двигательных нейронов в спинном мозге. Основной причиной СМА является дефект или делеция гена SMN1, который отвечает за выработку белка, необходимого для поддержания здоровья двигательных нейронов.
Генетическая диагностика СМА предполагает анализ генетического материала пациента для определения наличия или отсутствия дефектов в гене SMN1. Метод ПЦР является мощным инструментом для амплификации конкретных участков генома и определения наличия мутаций. При этом важным аспектом исследования является выявление делеций, т.е. потери части генетической информации в гене SMN1.
Определение носительства мутаций гена SMN1 также важно, поскольку многие случаи СМА являются результатом комбинации дефектных копий гена от обоих родителей. Это может определить риск заражения потомства СМА, что является важной информацией для репродуктивного консультирования и предотвращения передачи генетических заболеваний.
Показания к назначению:
- Планирование беременности
- наличие в семье больных родственников
- подтверждение диагноза при наличии клинических симптомов
Изучаемый биоматериал:
- Кровь
Забор крови осуществляется путем пункции локтевой вены в вакутейнер (вакутейнеры) с ЭДТА (специальными пробирками, содержащими антикоагулянт) в объеме 3-5 мл. После забора крови пробирку следует несколько раз плавно перевернуть вверх дном, чтобы кровь в пробирке тщательно перемешалась с антикоагулянтом.
Подготовка к тестам:
- Не требует специальной подготовки
Референтные значения:
- Наличие или отсутствие мутации
