Horizon 27 (27 заболеваний: носительство аутосомно-рецессивных и X-сцепленных наследственных мутаций) / N
Услуга требует оформления предзаказа, для этого необходимо заполнить форму обратной связи и предоставить информацию о месте и дате обращения.
Наши специалисты свяжут с вами и оформят заказ.
Ваш заказ будет выполнен в течении 4 рабочих дней.
Довольно часто люди являются носителями одного или нескольких наследственных заболеваний.
У носителей данное заболевание не проявляется, однако, оно может проявиться у их детей, если те получат вторую копию мутантного гена от второго родителя.
Избежать этого помогает тест Horizon, который применяют при планировании, или во время беременности
Преимущества теста Horizon:
- Одна из самых широких доступных панелей - 274 заболевания
- Бесплатная консультация генетиков Natera до и после проведения исследования
- Технология секвенирования следующего поколения (NGS), что позволяет повысить уровень обнаружения
- Различные панели на 4, 27 и 274 заболевания, позволяет выбрать наиболее подходящую
- Информативные результаты с интерпретацией и видео для лучшего понимания результата исследования
Наиболее широкая панель включает 274 аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний, в частности:
- Муковисцидоз - выявление всех возможных мутаций с применением технологии NGS
- Синдром ломкой Х-хромосомы - автоматическое обнаружение нарушений в AGG повторах, для отбора носителей премутаций и уточнения риска у ребенка с данным нарушением
- Мышечная дистрофия Дюшенна - наиболее распространенная форма мышечной дистрофии у детей
- Гемоглобинопатии - включая альфа-талассемии, бета-талассемии, серповидно-клеточная анемия
- Спинальная мышечная дистрофия и др.
Что означают результаты?
Положительный результат означает, что была обнаружена мутация, вызывающая заболевания. Важно определить статус носительства у вашего партнера, чтобы понимать риски передачи генетического состояния вашему ребенку. Отрицательный результат означает, что не обнаружено мутаций соответствующих заболеваний, на которые проводится скрининг. Хотя отрицательный результат указывает, что у вас гораздо меньше вероятность носительства, скрининг на носительство не может выявить все мутации, приводящие к генетическим заболеваниям.
