MyGene BRCA1/2 (NGS, скрининг наследственных мутаций, кровь, Illumina) \ N
MyGene BRCA1/2 - NGS-панель, которая позволяет определить наличие всех наследственных мутаций генов BRCA1 и BRCA2, входящих в систему репарации двухцепных разрывов ДНК путем гомологической рекомбинации (HRR) и повышающих риск возникновения наследственных форм рака молочной железы, рака яичников, предстательной поджелудочной железы.
BRCA1 и BRCA2 кодируют белки, являющиеся супрессорами опухолей и в норме экспрессируемые в клетках молочно железы и других тканях, где они участвуют в репарации повреждений ДНК (в том числе двухцепочечных разрывов).
BRCA1 и BRCA2 настолько важны в поддержании геномной стабильности, что возникновение мутаций в этих генах ассоциировано с 50-80% вероятностью развития онкологических заболеваний в течение жизни.
Но своевременное выявление мутаций в этих генах, кроме возможности уменьшить влияние других факторов за счет здорового образа жизни, позволяет внедрить систематический мониторинг и выявить рак на ранней стадии, который благодаря современным методам лечения во многих случаях полностью излечим.
Материал для исследования:
- венозная кровь, забранная в пробирку из ЭДТА (К2 ЭДТА/К3 ЭДТА, фиолетовая крышка).
Кровь можно сдать в сети лабораторных офисов CSD LAB или по месту жительства с услугой мобильной медсестры.
Подготовка к исследованию:
- Не требует специальной подготовки
Что может влиять на возможность проведения исследования:
- неправильное проведение забора крови
- ненадлежащее хранение и транспортировка биоматериала
- влияние лечения (радио- и химиотерапия на момент забора крови)
Возможность дозаказа:
- Возможен дозаказ, при наличии биологического материала соответствующего качества
Метод исследования:
- высокопроизводительное секвенирование следующего поколения (next-generation sequencing, NGS)
Оборудование для исследования:
- Illumina MiSeq
- Illumina NextSeq 550 Dx
Референтные значения:
- Лимит детекции (LOD) – 5% мутантной ДНК
Срок исследования:
- 12 рабочих дней
