UGT1A1, определение наследственной предрасположенности к развитию токсичности при терапии Иринотеканом
Фермент уридиндифосфат-глюкуронозил трансфераза (UDP-GT), локализованный на мембранах гепатоцитов и других клеток организма, контролирует образование конъюгатов (соединений) билирубина, стероидов, различных ксенобиотиков с молекулами глюкуроновой кислоты. Этот процесс называется глюкуронированием. Процесс глюкуронирования в организме представляет собой основной путь, обеспечивающий выведение из организма многих липофильных ксенобиотиков и эндобиотиков, переводя их в водорастворимые соединения, способные выделяться из организма с желчью.
Ген UGT1A1 является частью сложного локуса, кодирующего несколько UDP-глюкуроноpзил трансфераз, ферментов пути глюкуронизации, которые превращают небольшие липофильные молекулы, такие как стероиды, билирубин, гормоны и препараты, в водорастворимые метаболиты, подлежащие экскреции.
Мутации гена UGT1A1 приводят к поли функциям в фазе конъюгации биотрансформации билирубина.
Гомозиготный вариант UGT1A1*28 является наиболее частой причиной синдрома Гилберта, доброкачественного расстройства, связанного с легкой хронической гипербилирубинемией. В этом случае глюкуронизационная активность фермента UGT1A1 снижается до 20-30%.
Генетические вариации внутри гена UGT1A1 также были связаны с развитием определенной токсичности лекарственных средств. Аллель UGT1A1*28 ассоциируется с нейтропенией и диареей у пациентов, получающих химиотерапевтический препарат иринотекан.
Зачем назначают исследования?
Исследование назначается пациентам, которым планируется назначение терапии Иринотеканом.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (Real-time PCR).
Биоматериал исследования
Венозная кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки.
Что может повлиять на результат?
Нет данных.
Синонимы
UGT1A1, визначення спадкової схильності до розвитку токсичності при терапії Іринотеканом.
Терапия Иринотекана (Иринотел, Иритен, Ирнокам, Камптера, Кампто).
Кто назначает исследования?
Онколог.
