KRAS (Кодоны 12; 13; 59; 61; 117; 146) (ПЦР) ****
Мутации в гене KRAS появляются при различных видах опухолей. У пациентов с колоректальным раком (КРР) частота мутации KRAS ~35% и они ассоциируются с резистентностью к анти-EGFR моноклональным антителам. Недавно были разработаны специфические ингибиторы мутации G12C гена KRAS, которые изучаются в рамках клинических исследований. Мутация KRAS G12C встречается у ~14% пациентов с немелкоклеточным раком легких (НДРЛ) и у ~5% пациентов с КРР. Примерно 40 % случаев колоректального рака характеризуется мутацией в гене KRAS. Около 90 % этих мутаций обнаруживается в кодонах 12 и 13 экзона 2 гена KRAS, а остальные мутации детектируются в кодонах 61 и 146 (примерно по 5 % на каждый кодон). Мутации KRAS приводят к EGFR-независимой конститутивной активации сигнального пути и служат предиктором отсутствия ответа на терапию моноклональными анти-EGFR-антителами, такими как цетуксимаб и панитумумаб. Активирующие мутации в онкогене KRAS - наиболее частая генетическая аберрация при аденокарциноме легкого, встречается приблизительно в 25 % случаев НМРЛ. Мутации в данном гене могут служить маркером прогноза, а также предиктором резистентности к ингибиторам EGFR. Отсутствие мутаций в гене KRAS обуславливает высокую вероятность обнаружения других ключевых драйверных мутаций генов EGFR/ALK/ROS1/BRAF, ассоциированных с эффективностью применения таргетной терапии.
Зачем назначают исследования?
Исследование мутации гена KRAS используется для определения показаний к применению таргетной терапии анти-EGFR-антителами при колоректальном раке, а также определения показаний к таргетной терапии и персонализации терапии при немелкоклеточном раке легкого.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (Real-time PCR).
Биоматериал исследования
Гистологический (парафиновые блоки)+ изготовление стекла ГЭ (для оценки материала).
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки.
Что может повлиять на результат?
Нет данных.
Синонимы
KRAS (Кодони 12; 13; 59; 61; 117; 146) (ПЛР). KRAS, мутация KRAS, колоректальный рак, немелкоклеточный рак легкого, анти-EGFR антитела. KRAS, KRAS mutation, colorectal cancer, non-small cell lung cancer, anti-EGFR antibodies.
Что означают результаты? Референтные значения
Отрицательный результат Мутаций в экзонах 2, 3, 4 гена KRAS не обнаружено. Положительный результат Обнаружена патогенная мутация в гене KRAS, ассоциированная с резистентностью к анти-EGFR-терапии при колоректальном раке, а также с резистентностью к ингибиторам EGFR при немелкоклеточном раке легкого.
Референтные значения:
Мутаций не выявлено. Лимит детекций (LOD) - 10% мутантной ДНК.
Кто назначает исследования?
Онколог.
