DPYD (IVS14 + 1G> A) Определение наследственной склонности к развитию токсичности при терапии фторпиримидинами (5-ФУ, капецитабин и др.)
Дигидропиримидиндегидрогеназа (DPYP) – ключевой фермент метаболизма урацила и тимидина. DPYD играет немаловажную роль в катаболизме 5-фторурацила (5-ФУ). Дефицит DPYP приводит к замедлению метаболизма производных тимидина и урацила. Одним из наиболее распространенных полиморфизмов является мутация в сайте сплайсинга 14 экзона IVS14+1G>А, что приводит к делеции 14 экзона и дефицита фермента. Носители данной мутации имеют высокий риск развития миелотоксических эффектов при терапии 5-ФУ.
Зачем назначают исследования?
Исследование назначается пациентам, которым планируется назначение терапии фторпиримидинами (5-ФУ, капецитабин и др.) для уточнения диагноза.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (Real-time) PCR.
Биоматериал исследования
Венозная кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки.
Что может повлиять на результат?
Нет данных.
Синонимы
DPYD (IVS14+1G>A) Визначення спадкової схильності до розвитку токсичності при терапіі фторпіримідинами (5-ФУ, капецитабін та ін.). Дигидропиримидиндегидрогеназа, ДПД, Дигидротиминдегидрогеназа, Дигидроурацилдегидрогеназа. DHPDHase, GeneCards: DPYD.
Что означают результаты? Референтные значения
Результаты исследования предназначены для использования специалистами в области клинической онкологии. На основании описанных в отчете молекулярных особенностей опухоли врач принимает информированное решение о дальнейшей тактике лечения.
Референтные значения:
Норма – не выявлено полиморфизму.
Кто назначает исследования?
Онколог, гематолог.
