CKIT (exons 9, 11, 13, 17) (ПЦР)
Мутации в гене C-KIT (преимущественно D816V) встречаются у ~80% пациентов с мастоцитозом, являясь его диагностическим признаком, и у 4-7% пациентов с острой миелобластной лейкемией (ГМЛ), при которой ассоциированы с неблагоприятным прогнозом. Также, мутации в гене C-KIT выявляются у 10-15% пациентов с меланомами слизистых, и в зависимости от экзона в котором возникла мутация, имеют разную чувствительность к иматинибу.
Зачем назначают исследования?
Исследование назначается пациентам с:
- меланомой,
- мастоцитозом*,
- острой миелобластной лейкемии (ГМЛ)**
для диагностики
Метод исследования
Полимеразна цепная реакция в режиме реального времени (Real-time) PCR.
Биоматериал исследования
*Гистологический (парафиновые блоки)+ изготовление стекла ГЭ (для оценки материала). **Костной мозг, или Венозная кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки.
Что может повлиять на результат?
Нет данных.
Синонимы
C-KIT (exons 9, 11, 13, 17) (ПЛР). С-kit прото онкогенных белков, фактор стволовых клеток . Mycosis fungoides.
Что означают результаты? Референтные значения
Результаты исследования предназначены для использования специалистами в области клинической онкологии. На основании описанных в отчете молекулярных особенностей опухоли врач принимает информированное решение о дальнейшей тактике лечения.
Референтные значения:
Лимит детекции (LOD) – 5% мутантной ДНК.
Кто назначает исследования?
Онколог, гематолог.
