CKIT (Экзоны 9, 11, 13, 17) и PDGFRA (Экзон 18 (D842V) (ПЦР)
Мутации C-KIT и PDGFRa встречаются соответственно в ~80% и ~5% случаев гастроинтестинальных стромальных опухолей (GIST), где ассоциируются с различной чувствительностью к таргетной терапии иматинибом. Чаще (~70%) встречаются мутации в 11-м экзоне СКИТ, которые являются высокочувствительными к иматинибу, как и более редкие мутации в 13-м и 17-м экзоны. Опухоли с мутациями в 9-м экзоне СКИТ чувствительны к повышенной дозе иматиниба, а с мутациями PDGFRa – резистентны к данному препарату.
Зачем назначают исследования?
Исследование назначается пациентам с гастроинтестинальными стромальными опухолями (GIST) для диагностики.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (Real-time) PCR.
Биоматериал исследования
Гистологический (парафиновые блоки)+ изготовление стекла ГЭ (для оценки материала).
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки.
Что может повлиять на результат?
Нет данных.
Синонимы
C-KIT (EXONS 9, 11, 13, 17) та PDGFRA (EXON 18 (D842V) (ПЛР). С-kit прото онкогенных белков, фактор стволовых клеток . Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах С-KIT, PDGFRa. Mycosis fungoides. Complex detection of mutations in genes c-KIT, PDGFRa.
Что означают результаты? Референтные значения
Результаты исследования предназначены для использования специалистами в области клинической онкологии. На основании описанных в отчете молекулярных особенностей опухоли врач принимает информированное решение о дальнейшей тактике лечения.
Референтные значения:
Лимит детекции (LOD) – 5% мутантной ДНК.
Кто назначает исследования?
Онколог, гематолог.
