BRAF (V600) (ПЦР)
Мутации в кодоне 600 гена BRAF выявляются при различных видах опухолей. Так, мутация BRAF V600E присутствует почти у 100% и 80-85% пациентов с волосатой клеточной лейкемией и папиллярным раком щитовидной железы и может использоваться для подтверждения данных диагнозов. Встречается она и в ~50% случаев гистиоцитоза из клеток Лангерганса, где ассоциируется с худшим прогнозом. Мутации BRAF также присутствуют в ~60% случаев меланомы кожи и 2-4% аденокарциномы легкого, где ассоциируются с чувствительностью к комбинированной анти-BRAF+MEK таргетной терапии. При колоректальном раке мутации BRAF встречаются у ~5% пациентов и являются показанием к химиотерапии в комплексе с ингибиторами BRAF и анти-EGFR моноклональными антителами.
Зачем назначают исследования?
Исследование назначается пациентам с:
- меланомой,
- колоректальным раком (КРР),
- немелкоклеточным раком легких (НДРЛ),
- гистиоцитозом из клеток Лангерганса,
- опухоли головного мозга*,
- волосатоклеточный лейкоз (ВКЛ)**,
- раком щитовидной железы***
для диагностики.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени (Real-time PCR).
Биоматериал исследования
*Гистологический (парафиновые блоки)+ изготовление стекла ГЭ (для оценки материала) **Костной мозг или Венозная кровь ***Стеклышки пунктата щитовидной железы
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки
Что может повлиять на результат?
Нарушение техники фиксации биопсийного материала, которое может привести к деградации генетического материала и невозможности тестирования.
Синонимы
BRAF (V600) (ПЛР). Генные мутации при меланоме, белок сигнального пути. BRAF Mutation Testing, BRAF Gene Mutation Test, BRAF Gene Mutation Analysis.
Что означают результаты? Референтные значения
Положительный результат - мутация обнаружена. Также указывается вид выявленной мутации. Отрицательный результат – мутации не обнаружены.
Референтные значения:
Лимит детекции (LOD) – 1% мутантной ДНК.
Кто назначает исследования?
Онколог, химиотерапевт.
