Диагностика высокоагрессивной В-клеточной лимфомы (FISH). Транслокации t(14;18) (BCL2), t(314) (BCL6), t (8;14) (MYС)
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) – новейший цитогенетический метод исследования, в процессе которого детектируется наличие и локализация специфических ДНК-последовательностей на хромосомах.
Генетические маркеры: транслокации t(14;18)(q32;q21), t(2;18)(p11;q21), t(18;22)(q21;q11) образуются вследствие "слияния" (транслокации) гена BCL2 с различными генами в клетках-предшественницах кроветворной ткани. В результате этого клетки лимфоидного ростка теряют возможность отвечать на внешние стимулы запуска механизмов апоптоза. Анализ наличия транслокаций является важнейшей диагностической процедурой при фолликулярной лимфоме.
Ген Bcl-6 подавляет гены, участвующие в В-клеточной активации и терминальной дифференцировке лимфоцитов. При диффузной В-крупноклеточной лимфоме в этом гене происходят перестройки, которые полностью блокируют его функцию. В результате, лимфоциты формируют клон опухолевых клеток. Исследование важно как для диагностики диффузной В-крупноклеточной лимфомы, так и для прогноза течения заболевания.
Зачем назначают исследования?
Данное исследование проводится для пациентов с высокоагрессивными В-клеточными лимфомами, для дифференциального диагноза между диффузной В-Клеточной (MYC-BCL2-BCL6- / MYC-BCL2-BCL6+ / MYC-BCL2+BCL6-), double-hit (MYC+B BCL6- / MYC+BCL2-BCL6+) или tripple-hit (MYC+BCL2+BCL6+) и лимфомой Беркита (MYC+BCL2-BCL6-).
Метод исследования
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Биоматериал исследования
Гистологический (парафиновые блоки).
Цитологический (мазок).
Пунктат костного мозга.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки.
Что может повлиять на результат?
Нет данных.
Синонимы
Діагностика високоагресивної В-клітинної лімфоми (FISH). Транслокації t(14;18) (BCL2), t(3;14) (BCL6), t(8;14) (MYС).
Флуоресцентная гибридизация in situ, молекулярная диагностика онкогематологических заболеваний, фолликулярная лимфома.
Analysis of the Bcl-2 gene aberrations on paraffin slides (FISH Histology, quantitative), Bcl-2 gene translocation, Follicular Lymphoma.
Что означают результаты? Референтные значения
После специальной процедуры – денатурации – молекула ДНК приобретает вид одноцепочечной нити. ДНК-зонд гибридизуется (связывается) с комплементарной ему нуклеотидной последовательностью и может быть обнаружен при помощи флуоресцентного микроскопа. Данное состояние интерпретируется как положительный результат FISH-теста.
При отсутствии аберрантных хромосом несвязанные ДНК-зонды в ходе реакции "отмываются", что при исследовании с помощью флуоресцентного микроскопа определяется как отсутствие флуоресцентного сигнала (отрицательный результат FISH-теста).
Метод позволяет оценить не только наличие флуоресцентного сигнала, но и его интенсивность и локализацию. Таким образом, FISH-тест – это еще и количественный метод.
Референтные значения:
Cut off 10% положительных опухолевых клеток.
Кто назначает исследования?
Гематолог, онколог.
