Диагностика миеломной болезни (I этап) (FISH). Транслокация 14q32 (IGH), делеция 13q12, 17p13, 1q21/1p32) ****
Данное исследование проводится для стратификации пациентов с множественной миеломой (ММ) на группы риска. Делеция 13q12 ассоциируется со стандартным прогнозом (группа стандартного риска), а делеции 17p13 и количество копий 1q21 - с неблагоприятным прогнозом (группа высокого риска). Прогностическое значение разрыва гена IGH зависит от его гена-партнера, поэтому при его обнаружении необходимо проведение II этапа исследования для уточнения группы риска.
Зачем назначают исследования?
- Диагностика причины клинической симптоматики (болей в спине, спонтанных переломов, частых бактериальных инфекций, полиневрита, гемолитической анемии, нефротического синдрома, кожной пурпуры, синдрома повышенного СОЭ, гиперкальциемии, амилоидоза внутренних органов, эндокринопатии, органомегалии).
- Мониторинг уровня концентрации парапротеинов при моноклональной гаммапатии невыясненного значения.
- Оценка эффективности проводимой терапии при миеломе и других гаммапатиях.
Метод исследования
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Биоматериал исследования
Мазок пунктата костного мозга.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки
Что может повлиять на результат?
Нарушения в проведении отдельных этапов исследования, опыт и квалификация врача молекулярно-генетической диагностики.
Синонимы
Діагностика мієломної хвороби (І етап) (FISH). Транслокація 14q32 (IGH), делеція 13q12, 17p13, 1q21/1p32. Скрининг болезни Рустицкого-Калера, скрининг миеломы, скрининг миеломатоза, скрининг ретикулоплазмоцитоза, скрининг генерализованной плазмоцитомы. Serum protein electrophoresis, immunofixation electrophoresis, multiple myelomascreening, plasmacellscancerscreening, plasmacell myeloma screening, monoclonal gammopathy screening.
Что означают результаты? Референтные значения
Интерпретация результатов исследования не является диагнозом и содержит информацию для лечащего врача для использования информации наряду с другими источниками (анамнеза, истории болезни, других исследований).
Референтные значения:
Cut off 10% положительных опухолевых клеток.
Кто назначает исследования?
Онколог, терапевт, гематолог, нефролог, уролог.
