Диагностика миелодиспластического синдрома (стандарт) (FISH). Делеция 5q, 7q, 17p
Данное исследование проводится для стратификации пациентов с миелодиспластическим синдромом (МДС) на группы риска. Делеция 5q31.2 является диагностическим критерием одного из подвидов МДС – 5q-синдрома, что обычно ассоциируется с благоприятным прогнозом (группа низкого риска). Делеции 7q и 17р при МДС ассоциируются с неблагоприятным прогнозом (группа высокого риска). Также делеции 5q, 7q и 17р могут наблюдаться при острой миелобластной лейкемии (ГМЛ), где ассоциируется с неблагоприятным прогнозом (группа высокого риска).
Зачем назначают исследования?
- Исследование назначается пациентам с миелодиспластическим синдромом.
Метод исследования
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Биоматериал исследования
Мазок пунктата костного мозга.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки
Что может повлиять на результат?
Нарушения в проведении отдельных этапов исследования, опыт и квалификация врача молекулярно-генетической диагностики.
Синонимы
Діагностика мієлодиспластичного синдрому (стандарт) (FISH). Делеція 5q, 7q, 17p. Исследование клеток крови методом FISH. FISH анализ транслокации. Translocation, FISH; Philadelphia Chromosome, Fusion.
Что означают результаты? Референтные значения
Стандартным методом для обнаружения хромосомной аномалии является цитогенетическое исследование клеток костного мозга, однако оно не всегда позволяет выявить филадельфийскую хромосому, и в таких случаях рекомендуется более чувствительный анализ – FISH. Флюоресцентная in-situ гибридизация является молекулярно-генетическим исследованием, которое позволяет выявить в генетическом материале анализируемых клеток аномальную последовательность нуклеотидов.
Референтные значения:
Cut off 10% положительных опухолевых клеток.
Кто назначает исследования?
Гематолог, онколог, терапевт, врач общей практики.
