Делеция 5q31.2 (EGR1/5p15) (FISH)
Делеция 5q31.2 встречается в ~5% случаев миелодиспластического синдрома (МДС), и является диагностическим критерием одного из подвидов МДС – 5q-синдрома, что обычно ассоциируется с благоприятным прогнозом (группа низкого риска). Также делеция 5q или моносомия -5 может наблюдаться при острой миелобластной лейкемии, где ассоциируется с неблагоприятным прогнозом (группа высокого риска). Перестройки и делеции с вовлечением q-плеча хромосомы 5 в онкогематологии встречаются главным образом у пациентов с миелоидными новообразованиями, такими как миелодиспластический синдром (МДС) и острый миелоидный лейкоз (ОМЛ). Делеция 5q при ОМЛ проявляется преимущественно у пожилых пациентов, в большинстве случаев в составе комплексных изменений кариотипа, и всегда является неблагоприятным прогностическим признаком. Эта аберрация наиболее характерна для МДС с особой клинико-гематологической картиной, называемой «5q-синдром». Случаи с изолированной del(5q) характеризуются длительной резистентностью к терапии, гиполобульированным или нелобульированным ядрами мегакариоцитов, рефрактерной макроцитарной анемией, нормальным или повышенным числом тромбоцитов и благоприятным клиническим течением. 5q-синдром рассматривается как частный вариант классификации МДС. При данной патологии в костном мозге выявляют гипоплазию и дисплазию эритроидного ростка, дисплазию мегакариоцитарного ростка. В основном страдают пожилые женщины 65-70 лет. Медиана выживаемости и вероятность трансформации в ОМЛ в значительной степени зависят от количества бластных клеток в костном мозге.
Зачем назначают исследования?
Исследование назначается пациентам с миелодиспластическим синдромом для уточнения диагноза.
Метод исследования
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Биоматериал исследования
Мазок пунктата костного мозга. Костный мозг.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки
Что может повлиять на результат?
Нет данных.
Синонимы
Делеція 5q31.2 (EGR1/5p15) (FISH). Хронический лимфолейкоз, миелодиспластический синдром, цитогенетическое исследование, делеция 5q. Chronic lymphocytic leukemia, myelodysplastic syndrome, cytogenetic analysis, deletion 5q.
Что означают результаты? Референтные значения
Результат этого исследования оценивается в комплексе с результатами дополнительных лабораторных и инструментальных данных.
Референтные значения:
Cut off 10% положительных опухолевых клеток.
Кто назначает исследования?
Онколог, гематолог.
