Амплификация MDM2 (FISH)
Амплификация MDM2 встречается при многих видах опухолей, в том числе у ~90% пациентов с высоко дифференцированной липосаркомой, поэтому данное исследование может быть использовано для подтверждения диагноза последней. Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH, от англ. fluorescencein-situ hybridization) – это один из самых современных методов диагностики хромосомных аномалий. Он основан на использовании ДНК-проб, меченных флуоресцентной меткой. ДНК-пробы представляют собой специально синтезированные фрагменты ДНК, последовательность которых комплементарна последовательности ДНК исследуемых аберрантных хромосом. Таким образом, ДНК-пробы различаются по составу: для определения разных хромосомных аномалий используются разные, специфические ДНК-пробы. ДНК-пробы также различаются по размеру: одни могут быть направлены к целой хромосоме, другие – к конкретному локусу. В ходе процесса гибридизации при наличии в исследуемом образце аберрантных хромосом происходит их связывание с ДНК-пробой, которое при исследовании с помощью флуоресцентного микроскопа определяется как флуоресцентный сигнал (положительный результат FISH-теста). При отсутствии аберрантных хромосом несвязанные ДНК-пробы в ходе реакции отмываются, что при исследовании с помощью флуоресцентного микроскопа определяется как отсутствие флуоресцентного сигнала (отрицательный результат FISH-теста). Метод позволяет оценить не только наличие флуоресцентного сигнала, но и его интенсивность и локализацию.
Зачем назначают исследования?
Исследование назначается для подтверждения диагноза липосаркомы.
Метод исследования
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Биоматериал исследования
Гистологический (парафиновые блоки).
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки
Что может повлиять на результат?
Нет данных.
Синонимы
Ампліфікація MDM2 (FISH). Флуоресцентная гибридизация in situ, молекулярная диагностика онкогематологических заболеваний, лимфопролиферативные заболевания. Analysis of all specific aberrations on paraffin slides (FISH Histology, quantitative),Lymphoproliferative disorders.
Что означают результаты? Референтные значения
Результат оценивается как соотношение числа копий гена MDM2 к числу копий 12 хромосомы. FISH-положительным считается образец, в котором соотношение MDM2:CEP 12 больше 2.0. Результат этого исследования оценивают в комплексе с результатами дополнительных лабораторных и инструментальных данных.
Референтные значения:
Cut off: Соотношение количества сигналов MDM2/CEP12>2.
Кто назначает исследования?
Онколог.
