Амплификация N-MYC (FISH) /N
Амплификация гена N-MYC характерна для пациентов с нейробластомой и связана с быстрым прогрессированием опухоли и плохим прогнозом. FISH имеет широкие возможности в клинической онкологии для обнаружения хромосомных аномалий в опухолевых клетках. Метод позволяет исследовать генетический состав клетки, как во время митоза, так и в интерфазе. FISH имеет высокую чувствительность – позволяет обнаружить индивидуальные гены, кроме того, в одном препарате могут быть использованы несколько зондов с различными красителями. FISH-анализ широко применяется при лимфопролиферативных заболеваниях, являясь в ряде случаев определяющим фактором для подтверждения диагноза. Хронический лимфолейкоз (ХЛЛ) – самый частый вид лейкозов у взрослых. Характеризуется пролиферацией и увеличением в периферической крови количества морфологически зрелых лимфоцитов на фоне лимфоцитарной инфильтрации костного мозга, лимфатических узлов, селезенки и других органов. Клеточный субстрат хронического лимфолейкоза представлен чаще В-популяцией (около 30 %) и значительно реже — Т-лимфоцитами (около 70 %). В-лимфоциты при ХЛЛ не развиваются до плазматических клеток вследствие изменений в клеточном геноме. Это ведет к резкому уменьшению выработки иммуноглобулинов, к которым относятся все антитела. Заболевание чаще возникает у лиц старше 65 лет, у 10-15 % больных в возрасте чуть старше 50 лет. До 40 лет хронический лимфолейкоз возникает крайне редко. Мужчины болеют примерно в 2 раза чаще, чем женщины. Симптомы обычно развиваются медленно, чаще выявляется случайно при обследовании по поводу других причин. При ХЛЛ наблюдаются следующие симптомы: кровоподтеки (если тромбоциты снижены), увеличение лимфатических узлов, печени или селезенка, чрезмерное потоотделение, ночная потливость, усталость, лихорадка, реинфекции, потеря аппетита, потеря веса.
Зачем назначают исследования?
Исследование назначается пациентам с нейробластомой для подтверждения диагноза.
Метод исследования
Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).
Биоматериал исследования
Гистологический (парафиновые блоки).
Как правильно подготовиться к исследованию?
Не требует специальной подготовки
Что может повлиять на результат?
Нет данных.
Синонимы
Ампліфікація N-MYC (FISH)/ Флуоресцентная гибридизация in situ, молекулярная диагностика онкогематологических заболеваний, хронический лимфолейкоз, лимфопролиферативные заболевания. Analysis of all specific aberrations on paraffin slides (FISH Histology, quantitative),Lymphoproliferative disorders, Chronic lymphocytic leukemia (CLL), MALT lymphoma.
Что означают результаты? Референтные значения
Результат оценивается как соотношение числа копий гена N-MYC к копиям 2 хромосомы в соответствии с референтными значениями. Например, для нейробластомы, FISH-положительным считается образец, в котором соотношение N-MYC: CEP 2 больше 4.0. Результат этого исследования оценивается в комплексе с результатами дополнительных лабораторных и инструментальных данных.
Референтные значения:
Положительный: Соотношение N-MYC/CEP2>4; Среднее количество сигналов N-MYC>10; Увеличенное количество копий без амплификации: Соотношение N-MYC/CEP2=2-4; Среднее количество сигналов N-MYC=4-10; Отрицательный: Соотношение N-MYC/CEP2<2, Среднее количество сигналов N-MYC<4
Кто назначает исследования?
Онколог, гематолог.