MyGene HRR (панель 32 генов для скрининга наследственного рака яичника, простаты, грудной и поджелудочной железы, кровь, Illumina) N
Комплексная панель NGS MyGene HRR для скрининга наследственной предрасположенности к развитию следующих форм рака в соответствии с рекомендациями NCCN и ESMO:
- Рак молочной железы;
- Рак яичников;
- Рак предстательной железы;
- Рак поджелудочной железы.
Список генов в панели MyGene HRR также включает биомаркеры для определения следующих наследственных синдромов:
- Синдром Ли-Фраумени;
- Синдром Пейтца-Егерса;
- Синдром Коудена;
Гены HRR – это гены, продукты которых участвуют в процессе репарации ДНК гомологичными рекомбинационными генами репарации, что играет важную роль в двухцепочечных разрывах ДНК. Дефекты этих генов могут привести к нарушению репарации структуры ДНК, усилению геномной нестабильности и, как следствие, развитию рака.
Согласно рекомендациям европейских и американских организаций клинических онкологов и генетиков NCCN, ESMO, ACS, ASCO, и ДР., СПИСОК ГЕНОВ ДЛЯ СКРИНИНГА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ОНКОЛОГИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ МОЖЕТ ВАРЬИРОВАТЬСЯ, НО В БОЛЬШИНСТВЕ СЛУЧАЕВ ВКЛЮЧАЕТ BRCA1, BRCA2, CHEK2, BARD1, ATM, TP53, PALB2 и PTEN. Эти гены участвуют в процессах системы HRR (Homologoous Recombination Repair) и рекомендован к тестированию для выявления наследственной предрасположенности к развитию рака молочной железы, яичников, маточных труб, эндометрия, рака предстательной железы, рака поджелудочной железы и рака желудка.
Панель MyGene HRR NGS позволяет идентифицировать точечные мутации, небольшие вставки и делеции в исследуемых генах: AR, ATM, ATR, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK12, CHEK1, CHEK2, ESR1, FANCA, FANCL, HDAC2, HOXB13, MRE11, NBN, PALB2, PPP2R2A, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, STK11 и TP53 и мутационные горячие пятна генов: BRAF, ERBB2 (HER2), KRAS, NRAS, PIK3CA.
Кровь можно сдать в сети лабораторных кабинетов CSD LAB или по месту жительства с помощью услуги «Мобильная медсестра».
Подготовка к тесту:
- Специальной подготовки не требуется.
Что может повлиять на возможность проведения исследования:
- неправильный забор крови, неправильное хранение и транспортировка биоматериала, влияние лечения (лучевая терапия и химиотерапия в момент забора крови).
Возможность повторного заказа:
- Возможен повторный заказ при наличии биологического материала соответствующего качества.
Оборудование для исследований:
- Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.
Референтные значения:
- Предел обнаружения (LOD) – 5% мутантной ДНК.
