MyAction Colon (NGS-панель для колоректального раку, мутації в 10 генах, транслокації в 4 генах, гістологічний матеріал, Illumina) \ N
Комплексна NGS-панель MyAction Colon рекомендована для виявлення мутацій та транслокацій в клінічно значущих генах для визначення чутливості до терапії та персоналізації лікування пацієнтів з пухлинами шлунково-кишечного тракту.
Панель MyAction Colon включає в себе основні (>1% пацієнтів) молекулярно-генетичні маркери, що є предиктивними щодо чутливості/нечутливості пухлини до таргетної терапії в пацієнтів з пухлинами шлунково-кишечного тракту.
Генетична панель MyAction Colon досліджує повну кодуючу послідовність, виявляє точкові мутації, невеликі інсерції та делеції в генах: EGFR, ALK, ROS1, RET, KRAS, NRAS, PIK3CA, BRAF, HER2, MET, а також транслокації (злиття генів) за участі генів: ALK, ROS1, RET, та пропуск 14 екзону гена MET.
Технологія гібридного захвату та специфіка біоінформатичного аналізу, що застосовується в дослідженні, дозволяють визначити злиття генів (gene fusion) методами для яких раніше використовувався метод аналізу пухлинної РНК.
Застосування методики детекції цих порушень в більш стабільному типі генетичного матеріалу – ДНК, дозволяє зменшити вплив багатьох процесів на якість генетичного матеріалу в зразку пухлини.
Замовити Медико-генетичну консультацію
Матеріал для дослідження: гістологічний (парафінові блоки).
Підготовка до дослідження: не потребує спеціальної підготовки.
Під час проведення молекулярно-генетичного дослідження проводиться кілька етапів контролю якості щодо достатньої кількості та якості генетичного матеріалу, а також відповідності вимогам щодо можливості проведення дослідження та інтерпретації його результатів.
Що може впливати на можливість проведення дослідження: наявність великої кількості некротизованих ділянок у зразку, невідповідність патогістологічного діагнозу, недостатня кількість пухлинних клітин, порушення правил забору та фіксації біоматеріалу, порушення технології процесингу біоматеріалу.
Можливість дозамовлення: можливе дозамовлення, за наявності біологічного матеріалу відповідної якості.
Метод дослідження: високопродуктивне секвенування наступного покоління (Next Generation Sequencing, NGS).
Обладнання для дослідження: Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.
Референтні значення: Ліміт детекції (LOD) – 5% мутантної ДНК.
Термін дослідженння: 15 робочих днів.
