Signatera (первинний персоналізований тест для моніторингу MRD, повноекзомне секвенування, кров та гістологічний матеріал, NGS) \ N

Signatera - це молекулярний тест, виготовлений на основі унікального набору пухлинних мутацій конкретного пацієнта.  Він виявляє циркулюючу ДНК пухлини у крові та може бути використаний для виявлення мінімальної залишкової хвороби (MRD) після операції, для моніторингу відповіді на лікування раку або доклінічного виявлення рецидиву раку після періоду ремісії. 

Чим Signatera відрізняється від сучасних біомаркерів? 

Signatera не є традиційним онкологічним тестом. Він не фокусується на добре охарактеризованих мутаціях, онкогенах або гарячих точках, як більшість тестів. Натомість Signatera використовує інформацію про пухлину, відбираючи 16 унікальних мутацій виявлених в конкретній пухлині, щоб визначити після цього їх в циркулюючій ДНК (cfDNA) з чутливість до 0,01% мутації на фоні нормальної ДНК. 

Наскільки точним є Signatera? 

Signatera - надзвичайно чутливий і специфічний тест, оскільки він спеціально розроблений для пухлини конкретного пацієнта. Специфічність становить> 99,5%, і є можливість контролювати появу помилок, що виникають у результаті виявлення природних фонових варіантів, що трапляються в ДНК пацієнта. Signatera може виявити одну молекулу циркулюючої в крові пухлинної  ДНК з 10 мл плазми. 

 Біоматеріал для дослідження:  парафіновий блок з пухлиною після біопсії 

 Як проводиться тест? 

1 етап: Аналіз для визначення унікального набору пухлинних мутацій пацієнта 

(Послідовність ДНК в пухлинній тканині і нормальних клітинах порівнюють, щоб визначити унікальний набір мутацій в пухлинній тканині. Ця процедура проводиться лише один раз). 

2 етап: Спеціальна розробка та персоналізація 

(Далі за спеціальним алгоритмом обираються 16 пухлинних мутацій, які потім будуть досліджуватись в зразку крові. Проводиться відбір клональних мутацій, що забеспечує те, що вони обов’язково будуть присутні в майбутньому рецидиві. Ця процедура проводиться лише один раз). 

3 етап: Тест Signatera визначає наявність або відсутність пухлинної ДНК 

(Після створення персоналізованого тесту Signatera його можна використовувати для визначення наявності або відсутності пухлинної ДНК в усіх майбутніх зразках крові). 

Що означають результати? 

Позитивний результат Signatera вказує на наявність циркулюючої ДНК пухлини у крові пацієнта, а отже, на наявність пухлини в організмі. Чисельне значення пов'язане із загальним пухлинним навантаженням для кожного пацієнта, але лише в порівнянні з попередніми результатами Signatera.  

Тобто, позитивний результат свідчить про те, що існує великий ризик повернення раку, якщо його діагностували на ранній стадії. Тест може бути призначений лікарем для контролю та оцінки реакції пухлини на лікування. 

Негативний результат Signatera вказує на те, що циркулююча ДНК пухлини не була виявлена в крові пацієнта на момент забору біологічного матеріалу.  

При метастатичному раку, негативний результат може означати, що лікування змогло зменшити кількість ракових клітин до рівня нижче ліміту детекції методу (0,01%), тобто лікування було ефективним. 

ВАЖЛИВО: Негативні результати можуть змінюватися з часом. Негативний результат Signatera не гарантує, що ДНК пухлини відсутня у крові пацієнта або що вона ніколи не буде виявлена в майбутньому. Для раннього виявлення залишкової хвороби рекомендується періодичний моніторинг за допомогою тесту Signatera в онкологічних лікувальних центрах протягом курсу терапії за вказівкою лікаря.