ONCOTYPE DX Breast Recurrence Score
Oncotype DX Breast Recurrence Score® — це мультигенний тест, який аналізує експресію 21 гена в тканині інвазивного раку грудної залози. Дослідження формує індивідуальний показник Recurrence Score® від 0 до 100.
Результат допомагає оцінити ризик віддаленого рецидиву та ймовірну користь від додавання хімієтерапії до ендокринної терапії у пацієнтів з гормон-рецептор-позитивним, HER2-негативним раком грудної залози на ранній стадії.
Oncotype DX Breast Recurrence Score® – це єдиний генетичний тест для раку грудної залози, який включений до лікувальних протоколів Національної Комплексної онкологічної мережі (National Comprehensive Cancer Network, NCCN®), Американського Товариства Медичної Онкології (American Society of Clinical Oncology, а також у рекомендації щодо лікування РГЗ інших визнаних міжнародних експертів: European Society for Medical Oncology (ESMO), the St. Gallen Consensus panel, National Institute for Health Care Excellence (NICE), та German Association of Gynecological Oncology (AGO).
Тест не встановлює діагноз і не замінює патогістологічний висновок, визначення ER, PR і HER2, стадіювання та клінічну оцінку.
- Клінічні покази до проведення дослідження
Дослідження призначає клінічний онколог після морфологічного підтвердження інвазивного раку грудної залози. Найчастіші клінічні ситуації:
- вперше діагностований HR-позитивний, HER2-негативний рак грудної залози ранньої стадії;
- відсутність метастазів у регіонарних лімфатичних вузлах або ураження 1–3 лімфатичних вузлів;
- необхідність уточнити, чи очікувана користь від хімієтерапії переважає її ризики;
- планування ад’ювантної системної терапії після операції або за матеріалом діагностичної біопсії;
- клінічно неоднозначна ситуація, коли стандартних морфологічних і клінічних факторів недостатньо для впевненого рішення.
Тест не призначений для HER2-позитивного або тричі негативного раку грудної залози, метастатичного захворювання, оцінки спадкової схильності чи контролю мінімальної залишкової хвороби.
- Матеріал і вимоги до зразка
| Тип біоматеріалу | Парафіновий блок (FFPE) з репрезентативною ділянкою інвазивного раку грудної залози + копія патогістологічного висновку з даними ER, PR, HER2 та станом регіонарних лімфатичних вузлів. |
| Зберігання та транспортування | Температура +8…+25°C. Блок не заморожувати. Захищати від перегрівання, вологи та механічного пошкодження. |
| Термін зберігання блоку | Архівний блок може бути використаний за умови належної збереженості тканини; остаточну придатність визначає референсна лабораторія після морфологічної оцінки та контролю якості РНК. |
Критерії відбракування зразка
До відправлення в референсну лабораторію патолог оцінює придатність FFPE-блока. Зразок може бути відхилений або визнаний неінформативним через:
- відсутність достатньої кількості інвазивної пухлини або переважання неінвазивного компонента;
- виражений некроз, крововиливи чи значні артефакти гістологічної обробки;
- неналежну фіксацію, пошкодження блока або недостатній обсяг тканини для виділення РНК;
- невідповідність клініко-патологічним умовам застосування тесту.
Після виділення матеріалу дослідження може бути неінформативним через недостатню кількість або якість РНК. У такому разі референсна лабораторія може запросити інший парафіновий блок.
- Як замовити дослідження
| 1 | Консультація перед замовленням (рекомендовано) Порадьтеся з клінічним онкологом до замовлення. Лікар оцінить відповідність показам і визначить, яке рішення має підтримати тест — зокрема, чи потрібне додавання хімієтерапії до ендокринного лікування. |
| 2 | Заповнення направлення Заповніть електронне направлення заздалегідь — через особистий кабінет або разом із лікарем. Обов’язково зазначте діагноз, стадію, ER/PR/HER2-статус, стан лімфатичних вузлів, попереднє лікування та клінічне питання, менопаузальний статус (пременопауза, постменопауза) |
| 3 | Передача матеріалу Передайте парафіновий блок до лабораторного офісу CSD LAB або закладу-партнера разом із копією патогістологічного висновку та заповненим направленням. Перед передачею блока бажано заповнити форму попередньої реєстрації матеріалу. |
- Результат і рішення: як результат вплине на лікування
Основний результат — Recurrence Score® від 0 до 100. Він відображає біологію конкретної пухлини та використовується для оцінки ризику віддаленого рецидиву й очікуваної користі від хімієтерапії.
Нижчий бал зазвичай відповідає меншому ризику віддаленого рецидиву та меншій очікуваній користі від хімієтерапії, а вищий — більшому ризику та більшій потенційній користі. Проте один і той самий бал може мати різне клінічне значення залежно від віку, менопаузального статусу та ураження лімфатичних вузлів.
Рішення про ендокринну терапію, хімієтерапію та інші методи лікування не приймають лише за числом Recurrence Score®. Лікар враховує стадію, розмір пухлини, ступінь диференціювання, супутні захворювання, побажання пацієнта та чинні рекомендації.
Неінформативний результат можливий, якщо тканини недостатньо або якість РНК не відповідає вимогам. У такому разі може знадобитися інший блок або повторне виділення матеріалу.
- Методологія та контроль якості (QC)
У зразку пухлини кількісно визначають експресію 21 гена методом зворотно-транскриптазної полімеразної ланцюгової реакції (RT-PCR): 16 пухлино-асоційованих і 5 референсних генів.
Алгоритм об’єднує нормалізовані показники експресії в Recurrence Score®. Аналіз виконується у стандартизованій централізованій лабораторії з морфологічною перевіркою зразка, контролем якості РНК, внутрішніми референсними генами та валідованим алгоритмом розрахунку.
Тест оцінює експресію генів у конкретній пухлині; він не є повним секвенуванням геному, не визначає спадкові мутації BRCA1/2 і не замінює стандартні ІГХ/FISH-дослідження.
- Суміжні тести та пакети
Часто призначають разом:
- патогістологічне дослідження з визначенням типу та ступеня диференціювання пухлини;
- імуногістохімічне визначення ER, PR, HER2 і Ki-67;
- ISH/FISH для уточнення HER2 при сумнівному ІГХ-результаті;
- генетичне тестування BRCA1/2 та інших генів за наявності показів до оцінки спадкової схильності;
- стандартні методи стадіювання та оцінки стану регіонарних лімфатичних вузлів.
Відповідні дослідження CSD LAB:
- H011 — трепан-біопсія грудної залози;
- H060 — секторальна резекція / лампектомія грудної залози;
- H103 — радикальна резекція грудної залози / мастектомія;
- H200, H201, H202, H208 — окреме ІГХ-визначення ER, PR, HER2 та Ki-67;
- F001 — ампліфікація HER-2/neu методом FISH;
- M067 — MyGene BRCA1/2, NGS-дослідження спадкових мутацій у крові;
- M089 — MyGene HRR, розширена спадкова NGS-панель генів репарації ДНК.
Пакети / комплексні рішення: Oncotype DX є окремим стандартизованим мультигенним тестом. Пакети морфологічної та ІГХ-оцінки, а також спадкове генетичне тестування замовляють окремо відповідно до клінічних показів.
- Для лікаря: посилання на гайдлайни/рекомендації
Oncotype DX слід використовувати в межах валідованої популяції HR-позитивного, HER2-негативного раннього раку грудної залози. Результат має прогностичне та предиктивне значення, але не є універсальним пороговим тестом для всіх пацієнтів.
У пацієнтів без ураження лімфатичних вузлів і при 1–3 позитивних вузлах клінічне трактування відрізняється. Особливо важливо враховувати менопаузальний статус: у пацієнток до настання менопаузи частина користі від хімієтерапії може бути пов’язана з пригніченням функції яєчників.
Результат не слід переносити на HER2-позитивний, тричі негативний, метастатичний рак або неінвазивні ураження без окремої валідованої версії тесту.
Клінічні рекомендації та гайдлайни:
- ASCO: Biomarkers for Adjuvant Endocrine and Chemotherapy in Early-Stage Breast Cancer — guideline update
- Journal of Clinical Oncology: повний текст настанови ASCO
Діючі клінічні дослідження:
- ClinicalTrials.gov: діючі дослідження раку грудної залози із застосуванням Oncotype DX — статус набору та критерії участі необхідно перевіряти в картці конкретного дослідження.
FAQ для пацієнта
Чи встановлює тест, чи точно буде рецидив?
Ні. Він оцінює ймовірність віддаленого рецидиву, але не може передбачити подію для конкретної людини зі стовідсотковою точністю.
Низький бал означає, що хімієтерапія точно не потрібна?
Не завжди. Рішення залежить від віку, менопаузального статусу, стану лімфатичних вузлів та інших клінічних факторів.
Чи потрібно знову робити біопсію?
Зазвичай ні. Для тесту використовують уже наявний парафіновий блок із матеріалом операції або біопсії.
Чи визначає тест спадковий ризик раку грудної залози?
Ні. Для спадкової схильності проводять окреме генетичне дослідження крові або іншого непухлинного матеріалу.
