Horizon 274
Послуга потребує оформлення передзамовлення, для цього необхідно заповнити форму зворотнього зв'язку та надати інформацію щодо місця та дати звернення.
Наші спеціалісти зв’яжуть з вами та оформлять замовлення.
Ваша заявка буде виконана протягом 4 робочих днів.
Horizon 274 — це комплексний молекулярно-генетичний скринінг носійства моногенних захворювань преміумрівня. Дослідження охоплює 274 важкі спадкові патології з автосомно-рецесивним та Х-зчепленим типами успадкування. Тест дозволяє визначити, чи є пацієнт прихованим носієм генетичних мутацій, які можуть бути передані нащадкам і призвести до народження дитини з важкими порушеннями розвитку.
Більшість носіїв рецесивних мутацій є абсолютно здоровими людьми й не мають жодних симптомів чи випадків захворювань у родині. Проте якщо обоє батьків є носіями мутації в одному й тому самому гені, ймовірність народження хворої дитини становить 25% при кожній вагітності. Horizon 274 дає змогу виявити ці приховані ризики ще на етапі планування сім'ї або на ранніх термінах вагітності.
Клінічні показання до проведення дослідження
Генетичний панельний скринінг Horizon 274 рекомендований у таких випадках:
- Планування вагітності (первинний скринінг): (комплексна оцінка генетичних ризиків для майбутньої дитини ще до зачаття)
- Підготовка до програм ДРТ (ЕКО/ICSI): (визначення потреби в передімплантаційному генетичному тестуванні ембріонів (PGT-M) або оцінка донорського гаметного матеріалу)
- Вагітність на ранніх термінах: (для своєчасного розрахунку ризиків та визначення необхідності пренатальної діагностики.)
- Кровноспоріднений шлюб (консангвінітет) (підвищений ризик збігу однакових рецесивних мутацій у партнерів)
- Обтяжений родинний анамнез: (наявність у родичів спадкових хвороб, затримки психомоторного розвитку або затримки росту з нез'ясованих причин)
Матеріал і вимоги до зразка
| Тип біоматеріалу | Цільна периферична (венозна) кров. Забір проводиться у стандартні вакуумні пробірки з антикоагулянтом К2 EDTA (із фіолетовою кришкою), 2 пробірки. |
| Об’єм матеріалу | Не менше 4–6 мл крові. |
| Зберігання та транспортування | Температура +2…+8°C. Категорично заборонено заморожувати кров. Доставка до лабораторії має відбутися протягом 48-72 годин з моменту забору. |
Критерії відбракування зразка
Для забезпечення точності результатів NGS-аналізу зразки можуть бути відхилені преаналітичним аудитом CSD LAB у разі:
- Наявності згустків або вираженого гемолізу у пробірці через порушення техніки забору чи перемішування крові.
- Заморожування крові — низькі температури руйнують лейкоцити та призводять до деградації геномної ДНК.
- Гемотрансфузія (переливання крові) протягом останніх 3 місяців або пересадка кісткового мозку в анамнезі (у таких випадках аналіз ДНК по крові є неінформативним).
Як замовити дослідження
| 1 | Призначення або власне рішення Тест замовляється за направленням репродуктолога, акушера-гінеколога, генетика або за власним бажанням пацієнта при плануванні вагітності. |
| 2 | Забір біоматеріалу Здати венозну кров можна в будь-якому лабораторному офісі CSD LAB. Спеціальної підготовки не потрібно (бажано через 2–3 години після їжі). |
| 3 | Алгоритм дій за результатами У разі виявлення носійства патогенної мутації рекомендовано обстеження другого партнера на мутацію у відповідному гені. |
Результат і вплив на лікування
Панель Horizon 274 орієнтована на патології з важким клінічним перебігом, маніфестацією в дитячому віці та суттєвим впливом на тривалість і якість життя. Ключові захворювання, що входять до панелі:
- Муковісцидоз (ген CFTR): Визначення розширеного спектра патогенних варіантів (понад 100 мутацій).
- Спінальна м'язова атрофія, СМА (гени SMN1/SMN2): Аналіз кількості копій генів для виявлення носійства делецій.
- Синдром ламкої Х-хромосоми (ген FMR1): Оцінка кількості CGG-повторів для виявлення премутації у жінок (найпоширеніша спадкова причина інтелектуальних порушень).
- Фенілкетонурія, хвороба Тей-Сакса, хвороба Гоше, галактоземія, несиндромальна глухота та ще понад 260 рідкісних метаболічних і нейродегенеративних захворювань.
Оцінка результатів та подальші кроки
| Отриманий результат | Клінічне трактування | Рекомендована тактика |
| Мутацій не виявлено | Ризик бути носієм досліджуваних 274 захворювань значно нижчий за популяційний. | Подальше цільове тестування за цими генами не потрібне. |
| Виявлено носійство автосомно-рецесивної патології | Пацієнт є здоровим носієм. Сам пацієнт не хворіє, але має ризик передачі мутації. | Рекомендовано тестування другого партнера на мутації в цьому ж гені. Якщо у партнера мутацію не виявлено — ризик для дитини мінімальний. |
| Виявлено носійство Х-зчепленої патології (у жінки) | Жінка має патогенний варіант у Х-хромосомі (наприклад, синдром ламкої Х-хромосоми або дистрофія Дюшенна). | Консультація генетика та репродуктолога. Високий ризик передачі хвороби синам (50%). Розгляд ЕКО з PGT-M або інвазивної пренатальної діагностики. |
| Обоє партнерів є носіями мутації в одному гені | Високий генетичний ризик для майбутніх дітей (25% народження хворої дитини). | Консультація генетика. Застосування ЕКО з PGT-M для відбору здорових ембріонів або пренатальна діагностика під час вагітності (біопсія ворсин хоріону/амніоцентез). |
Методологія та контроль якості (QC)
| Технологічне рішення | Високопродуктивне секвенування наступного покоління (NGS) на платформах Illumina у поєднанні зі спеціалізованими методами (ПЛР/MLPA/фрагментний аналіз) для складних ділянок ДНК (FMR1, SMN1). |
| Аналітична охоплюваність | Детекція точкових замін (SNVs), малих інсерцій та делецій (Indels) у екзонах 274 генів, а також аналіз структурних перебудов у цільових ділянках. |
| Класифікація варіантів | Висновки складаються за міжнародними рекомендаціями ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics). У звіт вносяться лише клінічно значущі патогенні та вірогідно патогенні варіанти. |
Контроль якості
- Оцінка якості та концентрації ДНК: Вимірювання кількості та цілісності виділеної геномної ДНК на флуориметрах перед запуском секвенування для виключення негативного впливу преаналітики.
- Глибина покриття (Target Coverage): Використання жорстких лабораторних стандартів глибини читання локусів ДНК для гарантії виявлення гетерозиготних патогенних варіантів із чутливістю понад 99%.
- Повторна ортогональна перевірка: Верифікація складних або сумнівних варіантів мутацій альтернативними молекулярно-генетичними методами (ПЛР/секвенування за Сенгером/MLPA).
- Потрійний лабораторний аудит: Фінальний аналіз даних здійснюється біоінформатичним софтом, після чого результат обов'язково верифікується та підписується кваліфікованим лікарем-генетиком CSD LAB.
Суміжні тести та пакети
PANORAMA NIPT: одноплідна вагітність (базовий): безпечний скринінг хромосомних аномалій плода по крові вагітної жінки, що проводиться з 9-10 тижня вагітності.
Для лікаря: корисні ресурси
- Гайдлайни ACOG (Американського коледжу акушерів та гінекологів) щодо генетичного скринінгу носійства: клінічні протоколи з проведення розширеного скринінгу носійства (Expanded Carrier Screening) під час планування вагітності та в першому триместрі.
- Рекомендації ACMG (Американської колегії медичної генетики та геноміки): стандарти відбору генів з високою проникністю та рекомендації щодо інтерпретації комплексних NGS-даних.
- База даних спадкових хвороб людини OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): міжнародний референтний ресурс для аналізу фенотипових проявів та типів успадкування генних мутацій.