Horizon 4
Досить часто люди є носіями одного, або декількох спадкових захворювань.
У носіїв дане захворювання не проявляється, проте, воно може проявитися у їхніх дітей, якщо ті отримають другу копію мутантного гена від другого з батьків.
Уникнути цього допомагає тест Horizon, який застосовують при плануванні, або під час вагітності
Переваги тесту Horizon:
- Одна з найбільш широких доступних панелей - 274 захворювання
- Технологія секвенування наступного покоління (NGS), що дозволяє підвищити рівень виявлення
- Різні панелі на 4, 27 і 274 захворювання, що дозволяє вибрати найбільш необхідну з них
Найбільш широка панель включає 274 аутосомно-рецесивних і Х-зчеплених захворювань, зокрема:
- Муковісцидоз - виявлення всіх можливих мутацій із застосуванням технології NGS
- Синдром ламкої Х-хромосоми - автоматичне виявлення порушень в AGG повторах, для відбору носіїв премутацій і уточнення ризику у дитини з даними порушенням
- М'язова дистрофія Дюшенна - найбільш поширена форма м'язової дистрофії у дітей
- Гемоглобінопатії - включаючи альфа-таласемії, бета-таласемії, серповидно-клітинна анемія
- Спинальна м'язова дистрофія тощо.
Що означають результати?
Позитивний результат означає, що була виявлена мутація, що викликає захворювання. Важливо визначити статус носійства у вашого партнера, щоб розуміти ризики передачі генетичного стану вашій дитині. Негативний результат означає, що не виявлено мутацій відповідних захворювань, на які проводиться скринінг. Хоча негативний результат вказує, що у вас значно менша ймовірність носійства, скринінг на носійство не може виявити всі мутації, що призводять до генетичних захворювань.