MyGene BRCA1/2 (NGS, скриніг спадкових мутацій, кров, Illumina) \ N
MyGene BRCA1/2 - NGS-панель дозволяє визначити наявність усіх спадкових мутацій генів BRCA1 та BRCA2, які входять до системи репарації дволанцюгових розривів ДНК шляхом гомологічної рекомбінації (HRR) та підвищують ризик виникнення спадкових форм раку молочної залози, яєчників, передміхурової та підшлункової залоз.
BRCA1 та BRCA2 кодують білки-супресори пухлин, які в нормі експресуються в клітинах молочної залози та інших тканинах і беруть участь у репарації пошкоджень ДНК.
Ці гени настільки важливі для підтримки геномної стабільності, що їхні мутації асоційовані з 50–80% ймовірністю розвитку онкологічних захворювань протягом життя.
Своєчасне виявлення мутацій дозволяє не лише скоригувати фактори ризику (через здоровий спосіб життя), а й впровадити систематичний моніторинг та виявити рак на ранній стадії. Завдяки сучасним методам лікування він у багатьох випадках може бути повністю виліковним.
Замовити Медико-генетичну консультацію
Матеріал для дослідження: венозна кров, забрана в пробірку з ЕДТА (К2 ЕДТА / К3 ЕДТА, фіолетова кришка).
Кров можна здати в мережі лабораторних офісів CSD LAB або за місцем проживання з послугою Мобільна медсестра.
Підготовка до дослідження: не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на можливість проведення дослідження: неправильне проведення забору крові, неналежне зберігання або транспортування біоматеріалу, проведення радіо- чи хіміотерапії на момент забору.
Можливість дозамовлення: можлива за наявності біоматеріалу належної якості.
Метод дослідження: високопродуктивне секвенування наступного покоління (next-generation sequencing, NGS).
Обладнання: Illumina MiSeq, Illumina NextSeq 550 Dx.
Референтні значення: ліміт детекції (LOD) — 5% мутантної ДНК.
Термін дослідження: 12 робочих днів.
