ПЛР CKIT

Мутації в гені CKIT (переважно D816V) зустрічаються у ~80% пацієнтів з мастоцитозом, будучи його діагностичною ознакою, та у 4-7% пацієнтів з гострою мієлобластною лейкемією (ГМЛ), при якій асоційовані з несприятливим прогнозом. Також, мутації в гені CKIT виявляються у 10- 15% пацієнтів з меланомами слизових оболонок, і залежно від екзону в якому виникла мутація, мають різну чутливість до іматінібу.

Для чого призначають дослідження?

Дослідження призначається пацієнтам з:

• меланомою,
• мастоцитозом*,
• гострою мієлобластною лейкемією (ГМЛ)**

для діагностики.

Метод дослідження

Полімеразна ланцюгова реакція в режимі реального часу (Real-time) PCR.

Біоматеріал дослідження

*Гістологічний (парафінові блоки)+ виготовленні скельця ГЕ (для оцінки матеріалу). **Кістковий мозок, або Венозна кров.

Як правильно підготуватися до дослідження?

Не потребує спеціальної підготовки.

Що може впливати на результат?

Нема даних.

Синоніми

C-KIT (exons 9, 11, 13, 17) (ПЛР). С-kit прото онкогенных белков, фактор стволовых клеток . Mycosis fungoides.

Що означають результати? Референтні значення

Результати дослідження призначені для використання фахівцями у галузі клінічної онкології. На підставі описаних у звіті молекулярних особливостей пухлини лікар приймає поінформоване рішення щодо подальшої тактики лікування.

Референтні значення:

Ліміт детекції (LOD) - 5% мутантної ДНК.

Хто призначає дослідження?

Онколог, гематолог.