CKIT (exons 9, 11, 13, 17, ПЛР)
Мутації в гені CKIT (переважно D816V) зустрічаються у ~80% пацієнтів з мастоцитозом, будучи його діагностичною ознакою, та у 4-7% пацієнтів з гострою мієлобластною лейкемією (ГМЛ), при якій асоційовані з несприятливим прогнозом. Також, мутації в гені CKIT виявляються у 10- 15% пацієнтів з меланомами слизових оболонок, і залежно від екзону в якому виникла мутація, мають різну чутливість до іматінібу.
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з:
- меланомою,
- мастоцитозом*,
- гострою мієлобластною лейкемією (ГМЛ)**
для діагностики.
Метод дослідження
Полімеразна ланцюгова реакція в режимі реального часу (Real-time) PCR.
Біоматеріал дослідження
*Гістологічний (парафінові блоки)+ виготовленні скельця ГЕ (для оцінки матеріалу). **Кістковий мозок, або Венозна кров.
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
C-KIT (exons 9, 11, 13, 17) (ПЛР). С-kit прото онкогенных белков, фактор стволовых клеток . Mycosis fungoides.
Що означають результати? Референтні значення
Результати дослідження призначені для використання фахівцями у галузі клінічної онкології. На підставі описаних у звіті молекулярних особливостей пухлини лікар приймає поінформоване рішення щодо подальшої тактики лікування.
Референтні значення:
Ліміт детекції (LOD) - 5% мутантної ДНК.
Хто призначає дослідження?
Онколог, гематолог.
