Базова панель для GIST (ПЛР)

Мутації C-KIT та PDGFRa зустрічаються відповідно в ~80% та ~5% випадків гастроінтестинальних стромальних пухлин (GIST), де асоціюються з різною чутливістю до таргетної терапії іматинібом. Найчастіше (~70%) зустрічаються мутації в 11-му екзоні СКІТ, що є високочутливими до іматінібу, як і більш рідкісні мутації в 13-му та 17-му екзонах. Пухлини з мутаціями в 9-му екзоні СКІТ чутливі до підвищеної дози іматінібу, а з мутаціями PDGFRa – резистентні до даного препарату.

Для чого призначають дослідження?

Дослідження призначається пацієнтам з гастроінтестинальними стромальними пухлинами (GIST) для діагностики.

Метод дослідження

Полімеразна ланцюгова реакція в режимі реального часу (Real-time) PCR.

Біоматеріал дослідження

Гістологічний (парафінові блоки)+ виготовленні скельця ГЕ (для оцінки матеріалу).

Як правильно підготуватися до дослідження?

Не потребує спеціальної підготовки.

Що може впливати на результат?

Нема даних.

Синоніми

C-KIT (EXONS 9, 11, 13, 17) та PDGFRA (EXON 18 (D842V) (ПЛР). С-kit прото онкогенных белков, фактор стволовых клеток . Молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах С-KIT, PDGFRa. Mycosis fungoides. Complex detection of mutations in genes c-KIT, PDGFRa.

Що означають результати? Референтні значення

Результати дослідження призначені для використання фахівцями у галузі клінічної онкології. На підставі описаних у звіті молекулярних особливостей пухлини лікар приймає поінформоване рішення щодо подальшої тактики лікування.

Референтні значення:

Ліміт детекції (LOD) - 5% мутантної ДНК.

Хто призначає дослідження?

Онколог, гематолог.