KRAS (codons 12, 13, 59, 61, 117, 146, ПЛР)
Мутації в гені KRAS виявляються при різноманітних видах пухлин. У пацієнтів з колоректальним раком (КРР) частота мутації KRAS ~35% і вони асоціюються з резистентністю до анти-EGFR моноклональних антитіл. Нещодавно були розроблені специфічні інгібітори мутації G12C гену KRAS, які наразі вивчаються в рамках клінічних досліджень. Мутація KRAS G12C зустрічається у ~14% пацієнтів з недрібноклітинним раком легень (НДРЛ) та у ~5% пацієнтів з КРР. Приблизно 40% випадків колоректального раку характеризується мутацією у гені KRAS. Близько 90 % цих мутацій виявляється у кодонах 12 і 13 екзону 2 гена KRAS, інші мутації детектуються в кодонах 61 і 146 (приблизно по 5 % за кожен кодон). Мутації KRAS призводять до EGFR-незалежної конститутивної активації сигнального шляху і є предиктором відсутності відповіді на терапію моноклональними анти-EGFR-антитілами, такими як цетуксимаб і панітумумаб. Активуючі мутації в онкогені KRAS – найчастіша генетична аберація при аденокарциномі легені, що зустрічається приблизно у 25 % випадків НМРЛ. Мутації у цьому гені можуть бути маркером прогнозу, і навіть предиктором резистентності до інгібіторів EGFR. Відсутність мутацій у гені KRAS спричиняє високу ймовірність виявлення інших ключових драйверних мутацій генів EGFR/ALK/ROS1/BRAF, асоційованих з ефективністю застосування таргетної терапії.
Для чого призначають дослідження?
Дослідження мутації гена KRAS використовується для визначення показань до застосування таргетної терапії анти-EGFR-антитілами при колоректальному раку, а також визначення показань до таргетної терапії та персоналізації терапії при недрібноклітинному раку легені.
Метод дослідження
Полімеразна ланцюгова реакція в режимі реального часу (Real-time PCR).
Біоматеріал дослідження
Гістологічний (парафінові блоки))+ виготовленні скельця ГЕ (для оцінки матеріалу).
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
KRAS (Кодони 12; 13; 59; 61; 117; 146) (ПЛР). KRAS, мутация KRAS, колоректальный рак, немелкоклеточный рак легкого, анти-EGFR антитела. KRAS, KRAS mutation, colorectal cancer, non-small cell lung cancer, anti-EGFR antibodies.
Що означають результати? Референтні значення
Негативний результат Мутацій в екзонах 2, 3, 4 гени KRAS не виявлено. Позитивний результат Виявлено патогенну мутацію в гені KRAS, асоційовану з резистентністю до анти-EGFR-терапії при колоректальному раку, а також з резистентністю до інгібіторів EGFR при недрібноклітинному раку легені.
Референтні значення:
Мутації не виявлено. Ліміт детекції (LOD) - 10% мутантної ДНК.
Хто призначає дослідження?
Онколог.
