ПЛР DPYD

Дигідропіримідиндегідрогеназа (DPYP) – ключовий фермент метаболізму урацилу і тимідину. DPYD відіграє важливу роль в катаболізмі 5-фторурацила (5-ФУ). Дефіцит DPYP призводить до уповільнення метаболізму похідних тимідину та урацилу. Одним з найрозповсюдженіших поліморфізмів є мутація в сайті сплайсингу 14 екзону IVS14+1G>А, що призводить до делеції 14 екзону та дефіциту фермента. Носії даної мутації мають високий ризик розвитку мієлотоксичних ефектів при терапії 5-ФУ.

Для чого призначають дослідження?

Дослідження призначається пацієнтам, яким планується призначення терапії фторпіримідинами (5-ФУ, капецитабін та ін.) для уточнення діагнозу.

Метод дослідження

Полімеразна ланцюгова реакція в режимі реального часу (Real-time) PCR.

Біоматеріал дослідження

Венозна кров.

Як правильно підготуватися до дослідження?

Не потребує спеціальної підготовки.

Що може впливати на результат?

Нема даних.

Синоніми

DPYD (IVS14+1G>A) Визначення спадкової схильності до розвитку токсичності при терапіі фторпіримідинами (5-ФУ, капецитабін та ін.). Дигидропиримидиндегидрогеназа, ДПД, Дигидротиминдегидрогеназа, Дигидроурацилдегидрогеназа. DHPDHase, GeneCards: DPYD.

Що означають результати? Референтні значення

Результати дослідження призначені для використання фахівцями у галузі клінічної онкології. На підставі описаних у звіті молекулярних особливостей пухлини лікар приймає поінформоване рішення щодо подальшої тактики лікування.

Референтні значення:

Норма – не виявлено поліморфізму.

Хто призначає дослідження?

Онколог, гематолог.