DPYD (c1905+1G>A,c1679T>G, c1236G>A, c2846A>T, токсичність до фторпиримідинів, кров, ПЛР)
Дигідропіримідиндегідрогеназа (DPYP) – ключовий фермент метаболізму урацилу і тимідину. DPYD відіграє важливу роль в катаболізмі 5-фторурацила (5-ФУ). Дефіцит DPYP призводить до уповільнення метаболізму похідних тимідину та урацилу. Одним з найрозповсюдженіших поліморфізмів є мутація в сайті сплайсингу 14 екзону IVS14+1G>А, що призводить до делеції 14 екзону та дефіциту фермента. Носії даної мутації мають високий ризик розвитку мієлотоксичних ефектів при терапії 5-ФУ.
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам, яким планується призначення терапії фторпіримідинами (5-ФУ, капецитабін та ін.) для уточнення діагнозу.
Метод дослідження
Полімеразна ланцюгова реакція в режимі реального часу (Real-time) PCR.
Біоматеріал дослідження
Венозна кров.
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
DPYD (IVS14+1G>A) Визначення спадкової схильності до розвитку токсичності при терапіі фторпіримідинами (5-ФУ, капецитабін та ін.). Дигидропиримидиндегидрогеназа, ДПД, Дигидротиминдегидрогеназа, Дигидроурацилдегидрогеназа. DHPDHase, GeneCards: DPYD.
Що означають результати? Референтні значення
Результати дослідження призначені для використання фахівцями у галузі клінічної онкології. На підставі описаних у звіті молекулярних особливостей пухлини лікар приймає поінформоване рішення щодо подальшої тактики лікування.
Референтні значення:
Норма – не виявлено поліморфізму.
Хто призначає дослідження?
Онколог, гематолог.
