Діагностика високоагресивної В-клітинної лімфоми (FISH). Транслокації t(14;18) (BCL2), t(3;14) (BCL6), t(8;14) (MYС)
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) – найновіший цитогенетичний метод дослідження, у процесі якого детектується наявність та локалізація специфічних ДНК-послідовностей на хромосомах.
Генетичні маркери: транслокації t(14;18)(q32;q21), t(2;18)(p11;q21), t(18;22)(q21;q11) утворюються внаслідок "злиття" (транслокації) гена BCL-2 с різними генами у клітинах-попередницях кровотворної тканини. Внаслідок цього клітини лімфоїдного паростка втрачають можливість відповідати на зовнішні стимули запуску механізмів апоптозу. Аналіз наявності транслокацій є найважливішою діагностичною процедурою при фолікулярній лімфомі.
Ген BCL-6 пригнічує гени, що беруть участь у В-клітинній активації та термінальній диференціації лімфоцитів. При дифузній В-крупноклітинні лімфомі в цьому гені відбуваються перебудови, які повністю блокують його функцію. В результаті лімфоцити формують клон пухлинних клітин. Дослідження важливе як для діагностики дифузної В-крупноклітинної лімфоми, так і для прогнозу перебігу захворювання.
Для чого призначають дослідження?
Дане дослідження проводиться для пацієнтів з високоагресивними В-клітинними лімфомами, для диференційного діагнозу між дифузною В-великоклітинною (MYC-BCL2-BCL6- / MYC-BCL2-BCL6+ / MYC-BCL2+BCL6-), double-hit (MYC+BCL2+BCL6- / MYC+BCL2-BCL6+) чи tripple-hit (MYC+BCL2+BCL6+) та лімфомою Беркіта (MYC+BCL2-BCL6-).
Метод дослідження
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
Біоматеріал дослідження
Гістологічний (парафінові блоки)
Цитологічний (мазок)
Пунктат кісткового мозку
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
Діагностика високоагресивної В-клітинної лімфоми (FISH). Транслокації t(14;18) (BCL2), t(3;14) (BCL6), t(8;14) (MYС).
Флуоресцентная гибридизация in situ, молекулярная диагностика онкогематологических заболеваний, фолликулярная лимфома, диффузная В-крупноклеточная лимфома.
Analysis of the Bcl-2, Bcl-6 gene aberrations on paraffin slides (FISH Histology, quantitative), Bcl-2, Bcl-6 gene translocation, Follicular Lymphoma, Diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL).
Що означають результати? Референтні значення
Після спеціальної процедури – денатурації – молекула ДНК набуває вигляду одноланцюгової нитки. ДНК-зонд гібридизується (зв'язується) з комплементарною нуклеотидною послідовністю і може бути виявлений за допомогою флуоресцентного мікроскопа. Даний стан інтерпретується як позитивний результат тесту FISH.
За відсутності аберантних хромосом незв'язані ДНК-зонди в ході реакції "відмиваються", що при дослідженні за допомогою флуоресцентного мікроскопа визначається відсутність флуоресцентного сигналу (негативний результат FISH-тесту).
Метод дозволяє оцінити як наявність флуоресцентного сигналу, а й його інтенсивність і локалізацію. Таким чином, FISH-тест це ще й кількісний метод.
Референтні значення:
Cut off 10 % позитивних пухлинних клітин.
Хто призначає дослідження?
Гематолог, онколог.
