Діагностика мієломної хвороби (ІІ етап): транслокації t(14;20) MAFB::IGH, t(14;16) MAF::IGH, t(4;14) FGFR3::IGH, t(11;14) CCND1::IGH**** (FISH).
Дане дослідження проводиться для стратифікації на групи ризику пацієнтів з множинною мієломою (ММ) з розривом гену IGH. Транслокація t(11;14) (CCND1/IGH) асоціюється зі стандартним прогнозом (група стандартного ризику), а транслокації t(14;20) (MAFB/IGH), t(14;16) (MAF/IGH), t(4;14) FGFR3/IGH - з несприятливим прогнозом (група високого ризику).
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з множинною мієломою з розривом гену IGH.
Метод дослідження
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
Біоматеріал дослідження
Мазок пунктату кісткового мозку.
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки
Що може впливати на результат?
Порушення у проведенні окремих етапів дослідження, досвід та кваліфікація лікаря молекулярно-генетичної діагностики.
Синоніми
Діагностика мієломної хвороби (ІІ етап) (FISH). Транслокації t(14;20) (MAFB/IGH), t(14;16) (MAF/IGH), t(4;14) FGFR3/IGH, t(11;14) (CCND1/IGH). Скрининг болезни Рустицкого-Калера, скрининг миеломы, скрининг миеломатоза, скрининг ретикулоплазмоцитоза, скрининг генерализованной плазмоцитомы. Serum protein electrophoresis, immunofixation electrophoresis, multiple myeloma screening, plasma cell cancer screening, plasma cell myeloma screening, monoclonal gammopathy screening.
Що означають результати? Референтні значення
Інтерпретація результатів дослідження не є діагнозом і містить інформацію для лікаря для використання інформації поряд з іншими джерелами (анамнезу, історії хвороби, інших досліджень).
Референтні значення:
Cut off: t(14;20) (MAFB/IGH) – 2 % t(14;16) (MAF/IGH) – 2 % t(4;14) FGFR3/IGH – 10 % t(11;14) (CCND1/IGH) – 2 %
Хто призначає дослідження?
Онколог, терапевт, гематолог, нефролог, уролог.
