Діагностика мієломної хвороби (І етап): транслокація 14q32 (IGH), делеція 13q14, 17p13, 1q21/1p32)**** (FISH)
Дане дослідження проводиться для стратифікації пацієнтів з множинною мієломою (ММ) на групи ризику. Делеція 13q12 асоціюється зі стандартним прогнозом (група стандартного ризику), а делеції 17p13 та збільшення кількості копій 1q21 - з несприятливим прогнозом (група високого ризику). Прогностичне значення розриву гену IGH залежить від його гену-партнеру, тому при його виявленні необхідне проведення ІІ етапу дослідження для уточнення групи ризику.
Для чого призначають дослідження?
- Діагностика причин клінічної симптоматики (болів у спині, спонтанних переломів, частих бактеріальних інфекцій, поліневриту, гемолітичної анемії, нефротичного синдрому, шкірної пурпури, синдрому підвищеного ШОЕ, гіперкальціємії, амілоїдозу внутрішніх органів, ендокринопатії, органомегал).
- Моніторинг рівня концентрації парапротеїнів за моноклональної гаммапатії нез'ясованого значення.
- Оцінка ефективності терапії при мієломі та інших гаммапатіях.
Метод дослідження
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
Біоматеріал дослідження
Мазок пунктату кісткового мозку.
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки
Що може впливати на результат?
Порушення у проведенні окремих етапів дослідження, досвід та кваліфікація лікаря молекулярно-генетичної діагностики.
Синоніми
Діагностика мієломної хвороби (І етап) (FISH). Транслокація 14q32 (IGH), делеція 13q12, 17p13, 1q21/1p32. Скрининг болезни Рустицкого-Калера, скрининг миеломы, скрининг миеломатоза, скрининг ретикулоплазмоцитоза, скрининг генерализованной плазмоцитомы. Serum protein electrophoresis, immunofixation electrophoresis, multiple myelomascreening, plasmacellscancerscreening, plasmacell myeloma screening, monoclonal gammopathy screening.
Що означають результати? Референтні значення
Інтерпретація результатів дослідження не є діагнозом і містить інформацію для лікаря для використання інформації поряд з іншими джерелами (анамнезу, історії хвороби, інших досліджень).
Референтні значення:
Cut off 10% позитивних пухлинних клітин.
Хто призначає дослідження?
Онколог, терапевт, гематолог, нефролог, уролог.
