Діагностика мієлодиспластичного синдрому (стандарт, FISH)

Дане дослідження проводиться для стратифікації пацієнтів з мієлодиспластичним синдромом (МДС) на групи ризику. Делеція 5q31.2 є діагностичним критерієм одного з підвидів МДС - 5q-синдрому, що зазвичай асоціюється зі сприятливим прогнозом (група низького ризику). Делеції 7q та 17р при МДС асоціюються з несприятливим прогнозом (група високого ризику). Також делеції 5q, 7q та 17р можуть спостерігатись при гострій мієлобластній лейкемії (ГМЛ), де асоціюється з несприятливим прогнозом (група високого ризику).

Для чого призначають дослідження?

Дослідження призначається пацієнтам з мієлодиспластичним синдромом.

Метод дослідження

Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).

Біоматеріал дослідження

Мазок пунктату кісткового мозку.

Як правильно підготуватися до дослідження?

Не потребує спеціальної підготовки

Що може впливати на результат?

Порушення у проведенні окремих етапів дослідження, досвід та кваліфікація лікаря молекулярно-генетичної діагностики.

Синоніми

Діагностика мієлодиспластичного синдрому (стандарт) (FISH). Делеція 5q, 7q, 17p. Исследование клеток крови методом FISH. FISH  анализ транслокации. Translocation, FISH; Philadelphia Chromosome, Fusion.

Що означають результати? Референтні значення

Стандартним методом для виявлення хромосомної аномалії є цитогенетичне дослідження клітин кісткового мозку, проте воно не завжди дозволяє виявити філадельфійську хромосому, і в таких випадках рекомендується більш чутливий аналіз – FISH. Флюоресцентна in-situ гібридизація є молекулярно-генетичним дослідженням, яке дозволяє виявити в генетичному матеріалі аналізованих клітин аномальну послідовність нуклеотидів.

Референтні значення:

Cut off 10% позитивних пухлинних клітин.

Хто призначає дослідження?

Гематолог, онколог, терапевт, лікар загальної практики.