Діагностика мієлодиспластичного синдрому (стандарт) (FISH). Делеція 5q, 7q, 17p
Дане дослідження проводиться для стратифікації пацієнтів з мієлодиспластичним синдромом (МДС) на групи ризику. Делеція 5q31.2 є діагностичним критерієм одного з підвидів МДС - 5q-синдрому, що зазвичай асоціюється зі сприятливим прогнозом (група низького ризику). Делеції 7q та 17р при МДС асоціюються з несприятливим прогнозом (група високого ризику). Також делеції 5q, 7q та 17р можуть спостерігатись при гострій мієлобластній лейкемії (ГМЛ), де асоціюється з несприятливим прогнозом (група високого ризику).
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з мієлодиспластичним синдромом.
Метод дослідження
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
Біоматеріал дослідження
Мазок пунктату кісткового мозку.
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки
Що може впливати на результат?
Порушення у проведенні окремих етапів дослідження, досвід та кваліфікація лікаря молекулярно-генетичної діагностики.
Синоніми
Діагностика мієлодиспластичного синдрому (стандарт) (FISH). Делеція 5q, 7q, 17p. Исследование клеток крови методом FISH. FISH анализ транслокации. Translocation, FISH; Philadelphia Chromosome, Fusion.
Що означають результати? Референтні значення
Стандартним методом для виявлення хромосомної аномалії є цитогенетичне дослідження клітин кісткового мозку, проте воно не завжди дозволяє виявити філадельфійську хромосому, і в таких випадках рекомендується більш чутливий аналіз – FISH. Флюоресцентна in-situ гібридизація є молекулярно-генетичним дослідженням, яке дозволяє виявити в генетичному матеріалі аналізованих клітин аномальну послідовність нуклеотидів.
Референтні значення:
Cut off 10% позитивних пухлинних клітин.
Хто призначає дослідження?
Гематолог, онколог, терапевт, лікар загальної практики.
