Діагностика гострої В-лімфобластної лейкемії: транслокації t(9;22)(q34.1;q11.2) BCR::ABL1, t(12;21)(p13;q22) ETV6::RUNX1, 11q23 KMT2A (MLL) Діагностика гострої В-лімфобластної лейкемії (FISH)
Дане дослідження проводиться для стратифікації пацієнтів з гострою лімфобластною лейкемією (ГЛЛ) на групи ризику. Транслокації t(9;22)(q34.1;q11.2) (BCR/ABL1) та 11q23 KMT2A (MLL) асоційовані з несприятливим прогнозом (група високого ризику), а 12p13 (ETV6) зі сприятливим прогнозом (група низького ризику).
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з гострою лімфобластною лейкемією.
Метод дослідження
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
Біоматеріал дослідження
Мазок пунктату кісткового мозку або периферичної крові
Кістковий мозок або Венозна кров
Як правильно підготуватися до дослідження?
Матеріал - Венозна кров.
Натщесерце (8-12 годин голодування); для дітей до двох років можливе голодування протягом 2-3 годин. За добу виключити фізичні та емоційні навантаження, перегрів та переохолодження, порушення режиму сну, авіаперельоти, інструментальні методи дослідження (УЗД, рентген та ін.), фізіотерапевтичні процедури, масаж, прийом алкоголю та медикаментів (останнє – тільки за погодженням з лікарем!).
Якщо виключити прийом ліків неможливо, необхідно про це повідомити при оформленні замовлення в лабораторії. За годину перед забором крові не можна курити. У день дослідження допускається вживання невеликої кількості води. Перед маніпуляційними процедурами слід прийняти зручну позу, розслабитися та заспокоїтись.
Матеріал - Мазок пунктату кісткового мозку або периферичної крові /
Кістковий мозок.
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Порушення у проведенні окремих етапів дослідження, досвід та кваліфікація лікаря молекулярно-генетичної діагностики.
Синоніми
Діагностика гострої В-лімфобластної лейкемії (FISH). Транслокації t(9;22)(q34.1;q11.2) (BCR/ABL1), 12p13 (ETV6), 11q23 KMT2A (MLL).
Исследование клеток крови методом FISH (t (9; 22)/BCR/ABL), FISH анализ транслокации t(9;22) BCR-ABL.
BCR/ABL1 Translocation (9;22), FISH; Philadelphia Chromosome, BCR-ABL1 Fusion.
Белок ETV6.
Гистон-лизин- N - метилтрансфераза 2А , фермент ген КМТ2А.
LYSINE-SPECIFIC METHYLTRANSFERASE 2A; KMT2A.
Що означають результати? Референтні значення
Для транслокації BCR/ABL1.
Відповідно до референтних значень.
Крім дослідження наявності BCR-ABL в аналізованому матеріалі, при виявленні химерного гена вказується, в якій частині проаналізованих клітин він виявлений, виходячи з чого визначається рівень досягнутої відповіді (проте необхідний аналіз не менше 200 ядер):
більше 95% – відсутність цитогенетичної відповіді;
65-95% - мінімальна цитогенетична відповідь;
36-65% - мала цитогенетична відповідь;
≤ 35% - часткова цитогенетична відповідь;
0% - повна цитогенетична відповідь.
Часткова і повна цитогенетичні відповіді відповідають вираженому зниженню Ph-позитивних клітин і визначаються як велика цитогенетична відповідь.
Для транслокації ETV6.
Відповідно до референтних значень.
Для транслокації KMT2A.
Відповідно до референтних значень.
Референтні значення:
Cut off:
t (9;22) (q34.1;q11.2) (BCR/ABL1) – 2 %
12p13 (ETV6) – 10 %
11q23 KMT2A (MLL) – 10 %
Хто призначає дослідження?
Гематолог, онколог, терапевт, лікар загальної практики.
