Діагностика гострої В-лімфобластної лейкемії: транслокації t(9;22)(q34.1;q11.2) BCR::ABL1, t(12;21)(p13;q22) ETV6::RUNX1, 11q23 KMT2A (MLL) Діагностика гострої В-лімфобластної лейкемії (FISH)

Код аналізу:

F043

Термін виконання:

7 робочих днів

Ціна

9 000 грн

Замовити

Опис

Дане дослідження проводиться для стратифікації пацієнтів з гострою лімфобластною лейкемією (ГЛЛ) на групи ризику. Транслокації t(9;22)(q34.1;q11.2) (BCR/ABL1) та 11q23 KMT2A (MLL) асоційовані з несприятливим прогнозом (група високого ризику), а 12p13 (ETV6) зі сприятливим прогнозом (група низького ризику).

Для чого призначають дослідження?

Дослідження призначається пацієнтам з гострою лімфобластною лейкемією.

Метод дослідження

Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).

Біоматеріал дослідження

Мазок пунктату кісткового мозку або периферичної крові

Кістковий мозок або Венозна кров

Як правильно підготуватися до дослідження?

Матеріал - Венозна кров.

Натщесерце (8-12 годин голодування); для дітей до двох років можливе голодування протягом 2-3 годин. За добу виключити фізичні та емоційні навантаження, перегрів та переохолодження, порушення режиму сну, авіаперельоти, інструментальні методи дослідження (УЗД, рентген та ін.), фізіотерапевтичні процедури, масаж, прийом алкоголю та медикаментів (останнє – тільки за погодженням з лікарем!).

Якщо виключити прийом ліків неможливо, необхідно про це повідомити при оформленні замовлення в лабораторії. За годину перед забором крові не можна курити. У день дослідження допускається вживання невеликої кількості води. Перед маніпуляційними процедурами слід прийняти зручну позу, розслабитися та заспокоїтись.

Матеріал - Мазок пунктату кісткового мозку або периферичної крові /

Кістковий мозок.

Не потребує спеціальної підготовки.

Що може впливати на результат?

Порушення у проведенні окремих етапів дослідження, досвід та кваліфікація лікаря молекулярно-генетичної діагностики.

Синоніми

Діагностика гострої В-лімфобластної лейкемії (FISH). Транслокації t(9;22)(q34.1;q11.2) (BCR/ABL1), 12p13 (ETV6), 11q23 KMT2A (MLL).

Исследование клеток крови методом FISH (t (9; 22)/BCR/ABL), FISH анализ транслокации t(9;22) BCR-ABL.

BCR/ABL1 Translocation (9;22), FISH; Philadelphia Chromosome, BCR-ABL1 Fusion.

Белок ETV6.

Гистон-лизин- N - метилтрансфераза 2А , фермент ген КМТ2А.

LYSINE-SPECIFIC METHYLTRANSFERASE 2A; KMT2A.

Що означають результати? Референтні значення

Для транслокації BCR/ABL1.

Відповідно до референтних значень.

Крім дослідження наявності BCR-ABL в аналізованому матеріалі, при виявленні химерного гена вказується, в якій частині проаналізованих клітин він виявлений, виходячи з чого визначається рівень досягнутої відповіді (проте необхідний аналіз не менше 200 ядер):

більше 95% – відсутність цитогенетичної відповіді;

65-95% - мінімальна цитогенетична відповідь;

36-65% - мала цитогенетична відповідь;

≤ 35% - часткова цитогенетична відповідь;

0% - повна цитогенетична відповідь.

Часткова і повна цитогенетичні відповіді відповідають вираженому зниженню Ph-позитивних клітин і визначаються як велика цитогенетична відповідь.

Для транслокації ETV6.

Відповідно до референтних значень.

Для транслокації KMT2A.

Відповідно до референтних значень.

Референтні значення:

Cut off: