Транслокація IGH (FISH)
Транслокація гену IGH виявляється при багатьох В- клітинних лімфом і залежно від гену-партнера (BCL2, BCL6, MYC, CCND1 та інші) визначає її вид. Також, дані транслокації зустрічаються при мієломній хворобі, де мають прогностичне значення. Будь-які зміни форми та структури хромосом (мутації) є вкрай важливими та високо специфічними маркерами для діагностики захворювань системи крові: гіпереозинофільний синдром, істинна поліцитемія, есенціальна тромбоцитемія, первинний мієлофіброз, мієлодиспластичний синдром, лейкози, лімфоми тощо. Використання методу флуоресцентної гібридизації in situ (FISH) дозволяє визначити навіть найменші генетичні зміни, які не можна розглянути за допомогою звичайного мікроскопа, ідентифікувати хромосомні аберації при кількості менше 109 лейкозних клітин, забезпечує швидкий аналіз великого (> 500) числа клітин. Дослідження FISH може бути застосоване як до метафазних, так і до інтерфазних ядра, тобто до клітин, що не діляться. У поєднанні зі стандартним цитохімічним дослідженням значно підвищує інформативність та достовірність лабораторних критеріїв діагностики. Метод має високу чутливість (97-99%) і специфічність (100%). Дане дослідження застосовується для діагностики та оцінки прогнозу перебігу такого захворювання, як множинна мієлома.
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з В-клітинними лімфомами та мієломною хворобою для уточнення діагнозу.
Метод дослідження
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
Біоматеріал дослідження
Гістологічний (парафінові блоки). Цитологічний (мазок). Пунктат кісткового мозку.
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
Транслокація IGH (FISH). Анализ транслокации t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH, колич.) Analysis of translocation t(14;16) (IGH/MAFB) (FISH,quantitative)
Що означають результати? Референтні значення
Інтерпретація результатів досліджень містить інформацію для лікаря і не є діагнозом. Інформацію з цього розділу не можна використовувати для самодіагностики та само лікування. Точний діагноз ставить лікар, використовуючи як результати даного обстеження, і потрібну інформацію з інших джерел: анамнезу, результатів інших обстежень тощо.
Референтні значення:
Cut off 10 % позитивних пухлинних клітин.
Хто призначає дослідження?
Онколог, гематолог, хіміотерапевт.
