Делеція 1р36 для пухлин головного мозку
Делеція 1р спостерігається у 70% - 85% пацієнтів з олігодендрогліомами (як правило, у поєднанні з делецією 19q) та 20-30% пацієнтів з астроцитомами. Визначення статусу 1p та 19q має прогностичне значення для пацієнтів з анапластичними олігодендрогліомами. Синдром делеції 1p36 є хромосомною аномалією і характеризуються виразним черепно-лицьовим дисморфізмом, гіпотонією, затримкою розвитку, розумовою відсталістю, судомами, вадами серця, порушенням слуху та початком затримки росту в пренатальному періоді. Синдром делеції 1p36 вважається одним з найчастіше зустрічаються делеційних хромосомних синдромів, з поширеністю від 1/5000 до 1/10000 живих новонароджених, приблизно рівною для представників обох статей та всіх етнічних груп.
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з олігодендрогліомами, астроцитомами для підтвердження діагнозу.
Метод дослідження
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
Біоматеріал дослідження
Гістологічний (парафінові блоки).
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
Делеція 1р36 для пухлин головного мозку . Олигодендроглиальные опухоли головного мозга. Oligodendroglial brain tumors.
Що означають результати? Референтні значення
Результат цього дослідження оцінюють у комплексі з результатами додаткових лабораторних та інструментальних даних.
Референтні значення:
Cut off 30 % позитивних пухлинних клітин.
Хто призначає дослідження?
Онколог, гематолог.
