Ампліфікація N-MYC (FISH) \ N
Ампліфікація гена N-MYC характерна для пацієнтів з нейробластомами і пов'язана із швидким прогресуванням пухлини та поганим прогнозом. FISH має широкі можливості у клінічній онкології для виявлення хромосомних аномалій у пухлинних клітинах. Метод дозволяє досліджувати генетичний склад клітини як під час мітозу, так і в інтерфазі. FISH має високу чутливість – дозволяє виявити індивідуальні гени, крім того, в одному препараті можуть бути використані кілька зондів із різними барвниками. FISH-аналіз широко застосовується при лімфопроліферативних захворюваннях, будучи в ряді випадків визначальним фактором для підтвердження діагнозу. Хронічний лімфолейкоз (ХЛЛ) – найчастіший вид лейкозів у дорослих. Характеризується проліферацією та збільшенням у периферичній крові кількості морфологічно зрілих лімфоцитів на фоні лімфоцитарної інфільтрації кісткового мозку, лімфатичних вузлів, селезінки та інших органів. Клітинний субстрат хронічного лімфолейкозу представлений частіше В-популяцією (близько 30%) і значно рідше – Т-лімфоцитами (близько 70%). В-лімфоцити при ХЛЛ не розвиваються до плазматичних клітин унаслідок змін у клітинному геномі. Це веде до різкого зменшення вироблення імуноглобулінів, до яких відносяться всі антитіла. Захворювання частіше виникає в осіб старше 65 років, у 10-15% хворих віком трохи старше 50 років. До 40 років хронічний лімфолейкоз виникає дуже рідко. Чоловіки хворіють приблизно вдвічі частіше, ніж жінки. Симптоми зазвичай розвиваються повільно, частіше виявляється випадково під час обстеження щодо інших причин. При ХЛЛ спостерігаються наступні симптоми: синці (якщо тромбоцити знижено), збільшення лімфатичних вузлів, печінки або селезінка, надмірне потовиділення, нічна пітливість, втома, лихоманка, реінфекції, втрата апетиту, втрата ваги.
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з нейробластомою для підтвердження діагнозу.
Метод дослідження
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
Біоматеріал дослідження
Гістологічний (парафінові блоки).
Як правильно підготуватися до дослідження?
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
Ампліфікація N-MYC (FISH). Флуоресцентная гибридизация in situ, молекулярная диагностика онкогематологических заболеваний, хронический лимфолейкоз, лимфопролиферативные заболевания. Analysis of all specific aberrations on paraffin slides (FISH Histology, quantitative),Lymphoproliferative disorders, Chronic lymphocytic leukemia (CLL), MALT lymphoma.
Що означають результати? Референтні значення
Результат оцінюється як співвідношення числа копій гена N-MYC до копій 2 хромосоми відповідно до референтних значень. Наприклад, для раку молочної залози, FISH-позитивним вважається зразок, в якому співвідношення N-MYC: CEP 2 більше 4.0. Результат цього дослідження оцінюють у комплексі з результатами додаткових лабораторних та інструментальних даних.
Референтні значення:
Позитивний: Співвідношення N-MYC/CEP2>4, Середня кількість сигналів N-MYC>10; Збільшена кількість копій без ампліфікації: Співвідношення N-MYC/CEP2=2-4, Середня кількість сигналів N-MYC=4-10; Негативний: Співвідношення N-MYC/CEP2<2, Середня кількість сигналів N-MYC <4
Хто призначає дослідження?
Онколог, гематолог.
