Діагностика хронічної В-лімфоцитарної лейкемії: делеції 17p13.1 (TP53), 11q22 (ATM), 13q14 (RB1) (FISH).
Одним з основних методів, що дозволяють визначити прогностичні особливості захворювання у хворих на хронічний лімфолейкоз, інші лімфопроліферативні захворювання та множинну мієлому, є метод FISH, що дозволяє виявляти хромосомні аномалії в інтерфазних ядрах. Генетичні аномалії виявляються приблизно у 70% пацієнтів.
Нормально функціонуючий ген ТР53 перешкоджає пухлинному зростанню та клональній прогресії. Завдяки своїм «охоронним» функціям цей ген був названий «вартовим геному». Блок цього механізму обумовлює неконтрольоване зростання пухлинних клітин. Порушення регуляції гена ТР53 призводить до збільшення тривалості життя клітини, тому делеції та мутації цього гена призводять до зниження чутливості до терапії. Делеція 17р пов'язана з особливо несприятливим прогнозом перебігу захворювання як при звичайній, так і при високодозній хіміотерапії. Виживання у пацієнтів з делецією ТР53 вкрай низьке.
Ген ATM розташований на q-плечі 11 хромосоми і кодує білок, що посилює дію білка Р53 у відповідь пошкодження ДНК. При мутаціях і делеціях даного гена не відбувається репараційної затримки у фазах G1 та G2 клітинного циклу, що призводить до придушення апоптозу та зняття заборони на поділ пухлинних клітин.
Пошкодження гена ATM відбувається при делеції хромосоми 11 в локусі q13-23. Дане цитогенетичне порушення зустрічається у хворих на хронічний В-клітинний лімфолейкоз (В-ХЛЛ) в 11-25% випадків.
Дане дослідження проводиться для стратифікації пацієнтів з хронічною лімфоцитарною лейкемією (ХЛЛ) на групи ризику. Делеції 17p13.1 (TP53) та 11q22 (ATM) при ХЛЛ асоціюються з несприятливим прогнозом (група високого ризику), а делеції 13q12 (RB1) зі сприятливим прогнозом (група низького ризику).
Для чого призначають дослідження?
Дослідження призначається пацієнтам з хронічною лімфоцитарною лейкемією (ХЛЛ).
Метод дослідження
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH).
Біоматеріал дослідження
Гістологічний (парафінові блоки).
Мазок пунктату кісткового мозку або периферичної крові.
Кістковий мозок або Венозна кров.
Як правильно підготуватися до дослідження?
Венозна кров.
Натщесерце (8-12 годин голодування); для дітей до двох років можливе голодування протягом 2-3 годин. За добу виключити фізичні та емоційні навантаження, перегрів та переохолодження, порушення режиму сну, авіаперельоти, інструментальні методи дослідження (УЗД, рентген та ін.), фізіотерапевтичні процедури, масаж, прийом алкоголю та медикаментів (останнє – тільки за погодженням з лікарем!).
Якщо виключити прийом ліків неможливо, необхідно про це повідомити при оформленні замовлення в лабораторії. За годину перед забором крові не можна курити. У день дослідження допускається вживання невеликої кількості води. Перед маніпуляційними процедурами слід прийняти зручну позу, розслабитися та заспокоїтись.
Гістологічний (парафінові блоки).
Мазок пунктату кісткового мозку або периферичної крові.
Кістковий мозок.
Не потребує спеціальної підготовки.
Що може впливати на результат?
Нема даних.
Синоніми
Діагностика хронічної В-лімфоцитарної лейкемії (FISH). Делеції 17p13.1 (TP53), 11q22 (ATM), 13q12 (RB1).
Исследование клеток крови методом FISH. FISH анализ делеций.
Diagnosis of chronic B-lymphocytic leukemia (FISH). Deletions 17p13.1 (TP53), 11q22 (ATM), 13q12 (RB1).
Що означають результати? Референтні значення
Інтерпретація результатів досліджень містить інформацію для лікаря і не є діагнозом. Інформацію з цього розділу не можна використовувати для самодіагностики та самолікування.
Точний діагноз ставить лікар, використовуючи як результати даного обстеження, і потрібну інформацію з інших джерел: анамнезу, результатів інших обстежень тощо.
Референтні значення:
Cut off 10 % позитивних пухлинних клітин.
Хто призначає дослідження?
Гематолог, онколог, терапевт, лікар загальної практики.
