Парадокс сімейного раку: якщо у матері рак грудної залози, чому сину потрібно обстежувати простату?

Рак грудної залози у мами може стосуватися і сина. На перший погляд, звучить нелогічно. Ми звикли ділити онкологічні захворювання на “жіночі” та “чоловічі”: рак грудної залози й яєчників — одна історія, рак передміхурової залози — зовсім інша.

Але спадкова онкологія працює інакше. Якщо рак грудної залози у жінки пов'язаний із патогенним спадковим варіантом BRCA1 або BRCA2, цю генетичну зміну можуть успадкувати і доньки, і сини. Для чоловіка, особливо при носійстві BRCA2, це може означати підвищений ризик раку передміхурової залози.

Тому іноді мамин онкологічний діагноз — це важлива інформація не лише для неї, а й для здоров'я її дорослого сина.

Назви BRCA1 і BRCA2 походять від BReast CAncer gene, тому не дивно, що насамперед вони асоціюються з раком грудної залози. Проте ці гени є і в жінок, і в чоловіків.

У нормі BRCA1 та BRCA2 беруть участь у репарації ДНК — допомагають клітині відновлювати пошкодження генетичного матеріалу. Якщо людина успадковує патогенний варіант одного з цих генів, механізми відновлення ДНК можуть працювати менш ефективно. Це створює умови для накопичення генетичних порушень і підвищує ризик розвитку певних злоякісних пухлин.

Тому BRCA1/2 правильніше сприймати не як “гени раку грудей”, а як гени спадкової онкологічної схильності. Патогенні варіанти BRCA1/2 можуть бути пов'язані з підвищеним ризиком:

• раку грудної залози;
• раку яєчників;
• раку передміхурової залози;
• раку підшлункової залози.

І саме тому одна генетична зміна може проявлятися різними онкологічними захворюваннями в різних членів однієї родини.

BRCA1 і BRCA2 успадковуються за аутосомно-домінантним типом. Якщо в одного з батьків є спадковий патогенний варіант BRCA1 або BRCA2, кожна його дитина має 50% імовірність успадкувати цей варіант. Стать дитини на цю ймовірність не впливає.

Уявімо сім'ю. У жінки діагностували рак грудної залози. Під час молекулярно-генетичного дослідження в неї виявили спадковий патогенний варіант BRCA2. У жінки є донька та син. І донька, і син мають по 50% імовірності успадкувати цей сімейний варіант BRCA2. Але якщо вони його успадкували, онкологічні ризики для них можуть відрізнятися. Для доньки особливе значення матиме ризик раку грудної залози та яєчників. Для сина — зокрема ризик раку передміхурової залози. Тобто мутація не успадковує стать пухлини — успадковується генетична схильність.

І BRCA1, і BRCA2 мають значення для спадкової онкології, але їхній вплив на ризик окремих пухлин неоднаковий. У контексті раку передміхурової залози найбільшу увагу приділяють саме BRCA2.

За рекомендаціями ESMO, патогенні варіанти BRCA2 пов'язані з суттєвим підвищенням ризику раку простати. Крім того, BRCA2-асоційований рак передміхурової залози може характеризуватися більш агресивним перебігом. Це важливо з практичної точки зору.

Якщо чоловік знає про носійство BRCA2 ще до розвитку захворювання, його стратегія спостереження може відрізнятися від стратегії чоловіка із середньопопуляційним ризиком.

Саме тому сімейна історія раку грудної залози іноді стає приводом говорити не тільки про здоров'я грудних залоз у жінок, а й про здоров'я простати у чоловіків цієї родини.

Ні. Сам факт раку грудної залози у матері ще не означає, що в родині є спадковий BRCA1/2-асоційований синдром. Рак може виникнути через зміни, які з'явилися лише в клітинах пухлини протягом життя і не передаються дітям. Тому важливим є не просто факт онкологічного захворювання, а весь сімейний анамнез.

NCCN та ESMO рекомендують оцінювати особисту й сімейну історію раку та за наявності відповідних критеріїв розглядати генетичне консультування і тестування. Особливу увагу можуть привертати:

• рак грудної залози у молодому віці;
• декілька випадків раку грудної залози в родині;
• рак обох грудних залоз;
• рак яєчників;
• рак грудної залози у чоловіка;
• рак підшлункової залози;
• рак передміхурової залози, особливо за певних клінічних характеристик;
• поєднання різних BRCA-асоційованих пухлин в одній родині;
• уже відомий патогенний варіант BRCA1 або BRCA2 у кровного родича.

Тому запитання “Чи був у когось із ваших родичів рак?” — це не формальність під час консультації. Іноді саме сімейна історія допомагає побачити спадковий ризик, який неможливо визначити за самопочуттям людини.

Це принципово інша ситуація. Якщо у матері вже підтверджений гермінальний патогенний або ймовірно патогенний варіант BRCA1 чи BRCA2, лікар знає, яку саме генетичну зміну шукати в родині.

ESMO наголошує, що після виявлення спадкового патогенного варіанта необхідно обговорити його значення для сім'ї та визначити, яким родичам — як жінкам, так і чоловікам — потрібно запропонувати генетичне консультування і тестування. Такий послідовний підхід називають каскадним тестуванням.

Наприклад: у матері виявили BRCA2 → тестування проходить син →

• якщо сімейний варіант не виявлений, він не успадкував саме цю встановлену генетичну причину сімейного ризику;
• якщо варіант виявлений, чоловік отримує інформацію, яка може вплинути на його подальшу програму онкологічного спостереження.

І ця інформація важлива не тільки для нього: носій BRCA1/2 може передати патогенний варіант уже своїм дітям.

Так один результат генетичного дослідження може мати значення одразу для кількох поколінь родини.

Уявімо іншу ситуацію. У матері був рак грудної залози, але генетичне тестування їй ніколи не проводили. Її здоровий син вирішує перевірити BRCA1/2 і отримує негативний результат. Чи означає це, що спадкового онкологічного ризику в родині немає? Не обов'язково. Можливо, рак матері взагалі не мав спадкової природи. А можливо, спадкова причина пов'язана не з BRCA1/2, а з іншим геном.

Саме тому за можливості найбільш інформативно розпочинати генетичне дослідження з члена родини, який уже мав відповідне онкологічне захворювання. Якщо в нього знаходять конкретний спадковий патогенний варіант, для здорових родичів з'являється чітка мішень для подальшого тестування.

Тобто генетична діагностика — це не просто “здати аналіз на BRCA”. Важливо правильно визначити:

• кого в родині доцільно тестувати першим;
• яке дослідження обрати;
• чи достатньо BRCA1/2, чи потрібна ширша генетична панель;
• як інтерпретувати отриманий результат;
• що цей результат означає для інших кровних родичів.

Саме тому генетичне тестування бажано поєднувати з професійним генетичним консультуванням.

Наявність патогенного варіанта BRCA2 — це не діагноз раку. І навіть високий генетичний ризик не означає, що захворювання обов'язково виникне. Змінюється інше — підхід до спостереження.

ESMO рекомендує чоловікам-носіям патогенних варіантів BRCA2 проходити щорічне визначення ПСА, починаючи з 40 років.

ПСА, або простатоспецифічний антиген, — лабораторний маркер, який використовується для раннього виявлення патологічних змін передміхурової залози. Водночас підвищений ПСА сам по собі не означає рак. Подальшу тактику лікар визначає з урахуванням:

• рівня та динаміки ПСА;
• віку чоловіка;
• сімейного анамнезу;
• результатів огляду;
• результатів МРТ;
• інших факторів індивідуального ризику.

Тобто знання про BRCA2 дозволяє перейти від стандартного підходу до персоналізованої стратегії раннього виявлення. І актуальні наукові дані підтверджують доцільність такого підходу. Фінальний аналіз міжнародного дослідження IMPACT, опублікований у 2026 році, підтримує систематичний щорічний PSA-скринінг чоловіків із BRCA2 та структурований скринінг носіїв BRCA1.

Має. Просто для BRCA2 зв'язок із раком передміхурової залози є більш вираженим і краще вивченим. Чоловіки-носії BRCA1/2 також можуть мати підвищений ризик інших BRCA-асоційованих пухлин. Крім того, вони можуть передати патогенний варіант своїм дітям. Тому чоловіка не варто виключати з генетичного консультування лише тому, що в його сім'ї спадкова мутація вперше була виявлена через “жіночий” рак.

ESMO окремо підкреслює необхідність інформування про сімейні наслідки генетичного результату як родичок, так і родичів чоловічої статі.

Ще одна причина не зводити всю спадкову онкологію лише до BRCA — існування інших генів, патогенні варіанти яких можуть підвищувати ризик розвитку пухлин. У системах репарації ДНК беруть участь, зокрема, ATM, CHEK2, PALB2 та інші гени. Окрему групу становлять гени системи MMR, порушення яких пов'язані із синдромом Лінча та підвищеним ризиком низки злоякісних пухлин.

Тому вибір між дослідженням лише BRCA1/2 та ширшою мультигенною панеллю залежить від конкретної клінічної ситуації та сімейного анамнезу. Якщо в родині зустрічаються різні онкологічні захворювання в декількох поколіннях, ширша панель може дати більше інформації, ніж дослідження лише двох генів.

У CSD LAB доступні NGS-дослідження венозної крові для виявлення спадкових генетичних варіантів, пов'язаних із підвищеним ризиком розвитку онкологічних захворювань:

• MyGene BRCA1/2 (код послуги: M067) — NGS-дослідження спадкових мутацій у генах BRCA1 та BRCA2. Може використовуватися для оцінки спадкової схильності до раку грудної залози, яєчників, передміхурової та підшлункової залоз;
• MyGene HRR (код послуги: M089) — розширена NGS-панель спадкових мутацій у 32 генах, пов'язаних із системою репарації ДНК та спадковим ризиком раку грудної залози, яєчників, передміхурової та підшлункової залоз. Може бути актуальною, коли сімейна історія не обмежується типовим BRCA1/2-сценарієм;
• MyGene HRR + MMR (код послуги: M383) — комплексна NGS-панель для визначення спадкових мутацій у генах систем HRR та MMR. Дослідження призначене для оцінки спадкової схильності до колоректального раку, раку яєчників, передміхурової, грудної та підшлункової залоз;
• MyGene OncoHereditary Plus (код послуги: M417) — розширена NGS-панель спадкових мутацій у 113 генах, пов'язаних зі спадковими ризиками розвитку раку. Може розглядатися при складному сімейному онкологічному анамнезі, коли необхідна ширша оцінка генетичної схильності.

Важливо: для оцінки спадкового ризику досліджують гермінальні генетичні варіанти — тобто зміни, які присутні в клітинах організму від народження і можуть передаватися наступним поколінням. Саме тому для таких досліджень у CSD LAB використовується венозна кров.

Вибір конкретної панелі залежить від особистого та сімейного онкологічного анамнезу, тому оптимальний обсяг генетичного тестування варто визначати разом із лікарем або медичним генетиком.

Мама — рак грудної залози. Син — підвищений ризик раку передміхурової залози. Донька — підвищений ризик раку грудної залози та яєчників. На перший погляд, це різні захворювання. Але іноді за ними стоїть одна спадкова генетична причина. Саме тому сучасний підхід до профілактики раку починається не лише з питання “Що болить?” або “Який орган потрібно перевірити?”.

Важливим стає й інше: Які онкологічні захворювання були у моїй родині? У якому віці вони виникли? Чи проводилося генетичне тестування? Чи була знайдена спадкова мутація? Знання про патогенний варіант BRCA1/2 не дозволяє передбачити майбутнє зі стовідсотковою точністю. Але воно дозволяє знати про підвищений ризик до появи захворювання — і разом із лікарем сформувати персоналізовану стратегію спостереження.

Тому рак грудної залози у матері справді може стати причиною, чому її сину одного дня варто поговорити з лікарем про BRCA1/2 і раннє обстеження передміхурової залози. Не тому, що “рак передається у спадок”. А тому, що спадковою може бути схильність до його розвитку.

1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, Pancreatic and Prostate.
2. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Prostate Cancer Early Detection.
3. Sessa C., Balmaña J., Bober S.L. et al. Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline. Annals of Oncology. 2023;34(1):33–47.
4. IMPACT Study. Final analysis of targeted PSA screening in men with germline BRCA1/2 variants. European Urology. 2026;89(5):457–468.