Неинвазивная пренатальная диагностика аутосомно-доминантных и Х-сцепленных заболеваний.
Общая частота наследственных заболеваний, которые входят в панель Vistara выше частоты синдрома Дауна, и составляет - 1 на 600 новорожденных.
Тест Vistara выполняется по циркулирующей ДНК плода в крови матери и обнаруживает серьезные генетические нарушения, которые влияют на качество жизни, и могут быть скорректированы своевременными медикаментозными и/или хирургическими вмешательствами.
В скрининг входят:
- Синдром Нунан
- Ахондроплазия
- Несовершенный остеогенез
- Синдром Ретта
- 21 другие моногенные заболевания, среди 30 генов
Тест Vistara продемонстрировал в валидационных исследованиях общую аналитическую чувствительность и специфичность >99% и не имеет случаев ложноположительных результатов в клинической практике.
Исследование определяет риск моногенных заболеваний, которые не могут быть обнаружены другими неинвазивными методами:
- УЗИ не является надежным индикатором
- Данные заболевания не определяются методами кариотипирования и использованием микрочипов
- Семейная история обычно не показательна, так как часто встречаются мутации de novo
- При раннем выявлении данные состояния могут быть клинически скорректированы
Наибольшую актуальность тест Vistara имеет в случае:
- немолодого возраста родителей;
- как дополнение к инвазивной диагностике;
- при аномалиях развития, определенных по УЗИ, например укороченные трубчатые кости, увеличенный затылочный родничок.
Ближайшие пункты для сдачи анализов
Остались вопросы?
Получите консультацию врачей лаборатории по назначению и интерпретации результатов лабораторных исследований