В Украине с начала полномасштабных военных действий, по данным на начало июня 2022 года, родилось более 48 000 детей. Вместе со всеми внешними вызовами, которые встают перед семьями из-за войны, вопрос рождения здоровых детей не теряет актуальности. Чем могут помочь в этом стремлении генетические исследования во время беременности, какую информацию они могут выявить, рассказала Mind генетик, кандидат медицинских наук, доцент, менеджер по развитию продуктов Медицинской лаборатории CSD Виктория Бадюк.
Что такое генетические заболевания?
Каждый человек уникален. Эта уникальность записана в генах, состоящих из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). В свою очередь, в клетках гены упакованы в хромосомы. Для человека нормальное количество хромосом составляет 46, каждый наследует 23 хромосомы от матери и 23 от отца. Именно последовательность ДНК в составе хромосом содержит инструкции по функционированию клеток. Клетки не способны правильно выполнять свои функции, если возникла ошибка в гене или нарушен баланс количества генов (избыток или недостаток части или целой хромосомы).
Нарушение функции клеток для одних генетических синдромов реализуется из-за непереносимости определенного пищевого продукта, мышечной слабости, нарушения зрения или слуха, для других – из-за замедленного интеллектуального или физического развития или других часто сочетающихся признаков. Большинство генетических болезней влияют на качество и сокращают продолжительность жизни людей с ними и нуждаются в непрерывном лечении.
По данным Европейского комитета экспертов по редким заболеваниям, на сегодняшний день известно более 7000 генетических болезней. Среди них генные синдромы (нарушена функция одного гена), хромосомные (нарушенный баланс генов) и мультифакторные (склонность к определенному состоянию, реализуемая при определенных условиях).
В Украине первое место среди причин детской инвалидности занимают врожденные пороки развития, деформации и генетически обусловленные (хромосомные) аномалии. Но генетическая составляющая часто и среди других причин детской инвалидности – болезней нервной системы и расстройств психики. Часть генетических нарушений проявляется во время беременности или после рождения, а некоторые проявляются только с возрастом. В общей сложности, 2% детей до 18 лет в Украине имеют инвалидность.
Как на генетические нарушения влияет наследственность?
Известно, что некоторые склонности к болезням наследуются (сахарный диабет, сердечно-сосудистые болезни), а для других такой зависимости нет – например, ребенок со спинально-мышечной атрофией (СМА) или муковисцидозом рождается у физически здоровых родителей, являющихся скрытыми носителями этого состояния. А ребенок с синдром Дауна обычно рождается у родителей, абсолютно здоровых.
Риск рождения ребенка с генным синдромом (СМА, муковисцидоз и другие) можно снизить с помощью обследования будущих родителей до беременности на скрытое носительство генных заболеваний. Если будущие родители совпадают в генах, в которых обнаружена мутация, риск рождения больного ребенка составляет 25%. В таких случаях в Украине есть возможность использовать вспомогательные репродуктивные технологии или диагностику генетического состояния во время беременности. Если совпадений нет – риск рождения ребенка по состоянию, для которого определялось носительство у родителей, является «остаточным» и определяется отдельно в каждой ситуации.
Для хромосомных заболеваний генетические правила другие. Каждая хромосома в клетке имеет свой номер от 1 до 22, а хромосомы, соотношение которых определяет пол, обозначаются X и Y. Женщины имеют комбинацию половых хромосом ХХ, мужчины - XY. Если у здорового человека в каждой клетке, кроме половых, есть 46 хромосом, то у детей с хромосомными синдромами это количество изменено – хромосом может быть 45, 47, а иногда 48 или 49.
Наиболее частыми хромосомными синдромами у людей являются синдром Дауна (три хромосомы 21, а не две), синдром Патау (три хромосомы 13) и синдром Эдвардса (три хромосомы 18).
Для этих синдромов обследование до беременности не всегда помогает снизить риски, ведь дополнительная хромосома появляется в половой клетке (яйцеклетке, сперматозоиде) или на первых этапах деления эмбриона. Для частых хромосомных синдромов доказано увеличение их риска для беременных позднего репродуктивного возраста (старше 35 лет), но большинство детей с хромосомными синдромами рождают молодые женщины, поскольку количество родов в этой группе больше.
Кто в зоне риска?
Риск рождения ребенка с генетическим синдромом существует для любой семьи. Часть рисков можно снизить до беременности, но основными процессами для выявления признаков возможных генетических проблем у плода является обследование каждой женщины именно во время беременности – в информативные для этого периоды первого и второго триместра. Если в семье уже есть ребенок с признаками генетического синдрома, начать обследование нужно с него.
Как определить риск развития патологии у плода?
В Украине каждой беременной рекомендовано проходить обследование в определенные периоды беременности, которые информативны для подтверждения нормального развития плода и поиска возможных нарушений. Такие исследования называют скрининговыми, они позволяют определить беременных, которым будут рекомендованы диагностические исследования, дающие однозначный ответ на вопросы здоровья плода.
В 11-13 недель беременности должно быть проведено ультразвуковое обследование плода, к которому добавляется исследование биохимических маркеров по крови беременной и расчет индивидуального риска. Большинство беременных получают хороший результат – низкий риск хромосомных синдромов и не нуждаются в дополнительных генетических обследованиях. Если в результате такого обследования риск определен как высокий или средний, беременной требуется консультация генетика и другие исследования – неинвазивное пренатальное тестирование на хромосомные синдромы плода или инвазивная пренатальная диагностика.
Во втором триместре беременности (18-22 недели) основное внимание уделено ультразвуковому осмотру плода с целью подтверждения нормального развития – подробно осматривают все системы и органы. Если во время такого осмотра определяют пороки развития или признаки генетических синдромов, врач назначает консультацию генетика или генетическое тестирование.
Что такое пренатальная диагностика? Зачем проводят такие исследования?
Нет никакого лабораторного теста, который мог бы одновременно определить все генетические аномалии. Поэтому пренатальная диагностика сосредотачивается на болезнях, для которых повышен риск в результате скрининга, семейной истории или других факторов. К примеру, при высочайшем риске синдрома Дауна у плода используют способ, подсчитывающий хромосомы (в норме – 46, при синдроме Дауна – 47). Для этого применяют инвазивные методы забора материала для исследований – в первом триместре беременности выполняют биопсию хориона, во втором – амниоцентез (забор околоплодной жидкости).
При семейной истории генетических нарушений могут применяться и другие методы диагностики – определение генных синдромов или хромосомных перестроек. Инвазивные методы пренатальной диагностики имеют противопоказания и определенный процент осложнений, поэтому их выполняют только для беременных, имеющих высокий риск рождения больного ребенка.
Для определения рисков наиболее частых хромосомных синдромов по внеклеточной ДНК плода в крови беременной применяют неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Одним из самых популярных НИПТ в мире является тест Panorama, поскольку это единственный НИПТ, различающий ДНК беременной и плода (плаценты) и применяющий искусственный интеллект.
Какие преимущества теста Panorama? Почему это один из самых популярных НИПТов в мире?
Тест Panorama разработан компанией Natera (США) и доступен по заказу во многих странах мира. Показатели его эффективности для наиболее частого хромосомного синдрома – Дауна – превышают 99%, поэтому он может быть назначен любой беременной в этих целях. Кроме синдрома Дауна, тест Panorama определяет риски еще 6 хромосомных и 5 частых микроделеционных синдромов. Если беременная хочет знать пол будущего ребенка, эта информация может быть предоставлена в результате. Кроме этого, тест Panorama определяет тип двойни при двухплодных беременностях – близнецы или близнецы. Часто эта информация имеет значение для правильного наблюдения во время беременности и предупреждения осложнений.
Как сдать тест в Украине?
В Украине тест Panorama эксклюзивно представлен в Медицинской лаборатории CSD https://www.csdlab.ua/screening-tests/panoramatm-test . Пройти тестирование можно с полных 9 недель беременности. Для анализа нужна венозная кровь беременной, из которой будет выделена ДНК плодного происхождения и проанализирована на самые частые хромосомные синдромы. Кроме того, в CSD для каждой беременной доступна бесплатная консультация генетика по результатам теста, которую клиенты и врачи могут также заказать на сайте CSD.
Почему необходима консультация генетика?
Консультация генетика нужна каждой семье, желающей получить информацию о здоровье будущего малыша. Кроме анализа родословной и факторов, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка, генетик помогает определиться с необходимыми исследованиями и сроками беременности, когда эти исследования можно осуществить. Особенностью консультирования в период беременности является определение индивидуального риска, объяснение цели проведения генетических обследований и их результатов для главной цели – рождения здорового ребенка.
