Рак грудної залози: чому важливо враховувати спадковість і коли варто пройти генетичне тестування

Інформація, регулярна діагностика і підтримка — три основи у боротьбі з раком грудної залози. 

CSD LAB вже багато років співпрацює з Inspiration Family — благодійним фондом підтримки дорослих онкопацієнтів. Ми об’єднали зусилля, щоб усі, хто проходить шлях лікування від раку, мали доступ до якісної експертної діагностики та розуміли власні ризики. 

Одним із найважливіших аспектів, про який досі знають не всі, є те, що рак грудної залози може мати спадкову природу. Приблизно 5-10% випадків пов’язані з генетичними мутаціями, які передаються від батьків до дітей.

Спадкові форми раку грудної залози часто: 

• виникають у доволі молодому віці; характеризуються вищим ризиком повторних пухлин;
• можуть бути пов’язані із підвищеним ризиком інших видів раку (наприклад, яєчників);
• потребують відповідального підходу до ранньої діагностики (особливо за наявності родинної історії хвороби).

Розуміння власної генетичної схильності — не про страх, а про інформованість та профілактику.

Сучасна наука описала десятки генів, мутації в яких можуть відігравати роль у розвитку спадкового раку. У CSD LAB доступні дослідження ключових генів, мутації яких відповідають за підвищений ризик онкології молочної залози. 

Гени високого та помірного ризику виникнення раку грудної залози: 

• BRCA1 та BRCA2 — найвідоміші гени, відповідальні за спадковий рак грудної залози. Мутації першого підвищують ризик раку до 72%, а другого — до 69%.
• PALB2 — ризик раку грудної залози зростає до 58%.
• CHEK2 — контролює поділ клітин. Мутації в цьому гені збільшують ризик онкології до 28%.
• ATM — відповідає за “ремонт” ДНК. Ризик виникнення патологічних новоутворень ~ 20–21%.
• TP53 — запобігає перетворенню здорових клітин на пухлинні. Його мутації можуть підвищити ризик раннього розвитку (до 50 років) раку грудної залози до 63%.
• PTEN, STK11, CDH1 — мутації в цих генах пов’язані з рідкісними, але високоризиковими онкозахворюваннями.
• RAD51C/D, BARD1, BRIP1, NF1 — гени помірного ризику, що теж задіяні у механізмах відновлення ДНК. 

Крім виникнення раку грудної залози, ці гени також підвищують ризик розвитку інших онкозахворювань, зокрема раку яєчників, простати та підшлункової залози. 

Дослідження цих генів доступно в рамках NGS-панелей, які пропонує CSD LAB — від прицільних тестів до розширених мультигенних досліджень.

Обов’язково варто розглянути тестування, якщо: 

• у родині були випадки раку грудної залози чи яєчників;
• діагноз поставлено у віці до 45 років;
• у родині була онкологія у декількох поколіннях;
• є поєднання кількох видів раку в одного родича. 

Для пацієнтів зі спадковою формою онкології CSD LAB пропонує: 

• NGS-дослідження для превентивного скринінгу чи підбору таргетного лікування;
• консультації генетика;
• медико-генетичні консультації — мультидисциплінарний консиліум, за участі онколога, медичного генетика, патолога, генетика. 

Такий підхід допомагає точно оцінити ризики та обрати правильну стратегію подальших дій. 

Генетичний скринінг можна пройти в будь-якому відділенні CSD LAB по Україні. Скринінгові тести можна здати без направлення від лікаря.

Жінкам важливо турбуватися про себе й дотримуватися простих правил: 

• самообстеження (оглянути груди на симетрію, перевірити відсутність деформацій) — раз на місяць;
• щорічний огляд у мамолога (починаючи з 20-25 років) — раз на рік;
• скринінг (залежно від віку): у 20-39 років — УЗД раз на рік; у 40+ — мамографія (щороку) та УЗД (за потреби);
• генетичне тестування — важливо при обтяженому сімейному анамнезі. 

Наша співпраця з Inspiration Family — про підтримку, освіту й доступність сучасної діагностики. 

Розуміння власної спадкової схильності дає можливість діяти вчасно, залишатися уважною до себе й приймати рішення, що зберігають здоров’я.