Перший триместр вимагає високої точності діагностики. Тому проходження комбінованого пренатального скринінгу на терміні від 11 тижнів до 13 тижнів і 6 днів є одним із найвідповідальніших етапів діагностичного супроводу вагітності. Головна мета цього дослідження — первинна оцінка ризику наявності у плода найпоширеніших хромосомних аномалій, а також раннє виявлення схильності материнського організму до розвитку важких судинних ускладнень, зокрема прееклампсії.
Іноді результат дослідження викликає тривогу у майбутніх батьків. Саме тому важливо розуміти, що результати скринінгу надають імовірну оцінку, а не остаточний діагноз, а сучасна математична програма Astraia гарантує високу точність розрахунків та зводить до мінімуму відсоток хибних результатів.
Біохімічні маркери I триместру: про що говорять PAPP-A та вільний β-ХГЧ
Під час комбінованого скринінгу I триместру оцінюється концентрація двох ключових білків, які синтезуються тканинами плаценти та надходять у кровотік матері:
1. PAPP-A (асоційований з вагітністю протеїн плазми А)
Високомолекулярний глікопротеїн, який забезпечує нормальний ріст та функціонування плаценти. Суттєве зниження рівня PAPP-A у першому триместрі може свідчити про ризик наявності хромосомних аномалій у плода (синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау), а також виступати маркерним показником майбутньої плацентарної недостатності, затримки внутрішньоутробного розвитку плода та прееклампсії.
2. Вільна β-субодиниця ХГЧ (вільний бета-ХГЧ)
Специфічний гормон, який виробляється клітинами трофобласта. Значне підвищення його концентрації часто характерне для хромосомної патології - синдрому Дауна (трисомія 21 хромосоми), тоді як різке зниження рівня вільного β-ХГЧ часто спостерігається при синдромі Едвардса (трисомія 18 хромосоми) та синдромі Патау (трисомія 13 хромосоми).
Важливо: Ізольовані значення лабораторних показників у сироватці крові не мають самостійної діагностичної цінності. Оцінка окремого білка без математичного перерахунку за алгоритмом Astraia часто призводить до помилкових висновків.
Чому алгоритм Astraia є світовим золотим стандартом розрахунку ризиків?
На відміну від багатьох інших програмних продуктів, алгоритм Astraia, розроблений Фондом медицини плода (Fetal Medicine Foundation, FMF, Лондон), вважається найбільш достовірною та визнаною системою оцінки пренатальних ризиків у світі.
Переваги алгоритму Astraia:
• стандартизація даних УЗД — розрахунок проводиться виключно за умови внесення протоколу УЗД від сертифікованого лікаря (FMF), який точно вимірює товщину комірцевого простору (ТКП), носову кістку, кровотік у дуктусі та трикуспідальному клапані;
• перерахунок у MoM (Multiples of Median) — абсолютні значення концентрації білків конвертуються у кратні медіані величини з урахуванням точного гестаційного віку плода (визначеного за КТР — куприково-тім'яним розміром);
• персоніфіковане коригування — програма враховує індивідуальні характеристики матері: вік, точну вагу, етнічну приналежність, факт паління, наявність цукрового діабету, спосіб настання вагітності (природне зачаття чи ЕКЗ) та анамнез попередніх вагітностей;
• розрахунок ризику прееклампсії — Astraia оцінює не лише хромосомні аномалії, а й ризик виникнення ранньої прееклампсії до 34 тижнів, що дозволяє своєчасно призначити профілактичну терапію.
Чому «високий ризик» — це тільки ймовірність, а не остаточний діагноз?
Отримання результату розрахунку з позначкою «високий ризик» може викликати значне хвилювання у майбутніх батьків. Проте важливо правильно інтерпретувати математичний зміст цього показника.
Скринінг — це не інвазивний генетичний аналіз, а фільтр математичної ймовірності. Показник ризику 1:100 означає, що серед 100 жінок із абсолютно аналогічними віковими, біохімічними та ультразвуковими показниками лише одна народить дитину з хромосомною патологією, тоді як 99 жінок народити абсолютно здорового малюка. При отриманні показника «високий ризик» лікар може запропонувати пацієнтці наступний діагностичний маршрут:
1. Консультація лікаря-генетика — детальний аналіз даних УЗД, біохімічного профілю та анамнезу родини.
2. Неінвазивний пренатальний тест (НІПТ) — за умови проміжного або помірно підвищеного ризику для високоточної оцінки ДНК плода у крові матері без ризику для вагітності.
3. Інвазивна пренатальна діагностика (біопсія ворсин хоріона або амніоцентез) — за умови високого ризику або виявленні ультразвукових маркерів аномалій для аналізу каріотипу плода.
Пренатальна діагностика I триместру у CSD LAB
Лабораторія CSD LAB проводить пренатальний біохімічний скринінг відповідно до суворих міжнародних стандартів FMF із застосуванням програмного забезпечення Astraia:
• Комплекс №24: Пренатальний скринінг I триместру з розрахунком ризиків у програмі Астрая (код послуги: К061) — розрахунок індивідуального ризику трисомії 21, 18, 13, а також ризику затримки розвитку плода та прееклампсії за показниками PAPP-A та вільного β-ХГЧ;
• Комплекс №402: Пренатальний скринінг I триместру з розрахунком ризиків з маркером прееклампсії — додаткова оцінка судинних маркерів для профілактики важких ускладнень вагітності;
• PANORAMA NIPT: одноплідна вагітність (базовий) (код послуги: М039) — молекулярне дослідження ДНК плода у крові матері для уточнення ризиків після біохімічного скринінгу.
Міжнародні клінічні настанови та доказова база:
1. FMF Statement on First Trimester Screening for Chromosomal Abnormalities. Офіційна позиція Fetal Medicine Foundation щодо використання комбінованого скринінгу I триместру та алгоритму Astraia.
2. ACOG Practice Bulletin No. 226: Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities. Настанови Американської колегії акушерів та гінекологів щодо клінічної маршрутизації пацієнток із різними категоріями розрахованого пренатального ризику.
3. ISUOG Practice Guidelines: Performance of First-trimester Fetal Ultrasound Scan. Рекомендації Міжнародного товариства ультразвукової діагностики в акушерстві та гінекології щодо стандартів вимірювання маркерів I триместру.
